Sindrome di Crisponi

Sindrome di Crisponi

Malattie rare: quei bimbi invisibili affetti dalla Sindrome di Crisponi

di Claudia Mura

Cosa c’è di peggio che nascere con una malattia genetica che pone a rischio la vita? Che questa malattia sia rara, anzi rarissima, il che significa combattere contro il male senza poter contare sul supporto che il Sistema Sanitario dà alle patologie più comuni.

La sindrome di Crisponi è una disfunzione subdola e invalidante, quando non uccide, ma in Italia ne soffrono “soltanto” 6 fra bambini e adolescenti. Per questo i loro genitori sono lasciati soli nella cura e nell’assistenza dei loro figli potendo contare esclusivamente sull’aiuto privato, come quello dell’ Associazione Sindrome di Crisponi e Malattie Rare. La coordinatrice per la comunicazione dell’associazione, la dottoressa Emanuela Serra, ci spiega cosa significa convivere con questo male.

Quali sono i sintomi della malattia?

La malattia di Takayasu

La malattia di Takayasu

Cos'è la Malattia di Takayasu?
La malattia di Takayasu è una infiammazione delle arterie, vasi che trasportano il sangue dal cuore verso la periferia. Le arterie colpite sono per lo più quelle di grosso calibro come l'aorta e i suoi rami principali che, proprio a causa della malattia, possono restringersi fino all'occlusione completa o dilatarsi in più punti.
Perché si chiama così?
Nel 1905 Mikito Takayasu, medico giapponese, descrisse il caso di una donna di 21 anni con particolari anomalie dei piccoli vasi della retina. Nel 1908 la sua segnalazione, originariamente scritta in giapponese, venne tradotta in inglese e portata all'attenzione della comunità scientifica internazionale. Altri medici riportarono poi casi simili, sempre in giovani donne, e notarono che i problemi oculari erano associati con la scomparsa del "battito" ad uno o entrambi i polsi.
Nel 1939 per la prima volta si usò il termine malattia di Takayasu, in onore del medico che per primo la segnalò, per designare questa malattia. Solo nel 1940 infine ci si rese conto che essa non interessava solo i piccoli vasi della retina o le arterie delle braccia, ma poteva estendersi a tutte le arterie di grosso calibro.

terapia

terapia

sf. [sec. XIX; dal greco therapêia, da therapéuō, curare]. Complesso di misure adottate per eliminare le malattie, i loro sintomi e le possibili complicazioni. Secondo lo scopo specifico che si propone, si definisce profilattica, causale, sintomatica. La terapia profilattica cerca di impedire l'azione dei fattori che causano malattie evitando l'esposizione al loro contatto mediante l'isolamento, la distruzione degli animali vettori di agenti patogeni, la disinfezione di oggetti e di ambienti; oppure potenziando le resistenze e le difese organiche con un'alimentazione sana, con l'igiene della persona e dell'ambiente, con l'esercizio fisico, con l'attuazione dei mezzi atti a creare un'immunità attiva (vaccinazioni) e passiva (somministrazione di immunoglobuline) verso l'infezione. La terapia causale si prefigge di combattere una malattia eliminando la causa stessa che l'ha provocata con l'impiego di