Autismo

Autismo

L'autismo è una malattia neurologica dello sviluppo caratterizzata da deficit nella socializzazione e nella comunicazione e comportamenti ripetitivi e stereotipati. Recenti dati epidemiologici mostrano che l'autismo è una malattia comune, presente in un bambino ogni 500. La prevalenza complessiva delle malattie che fanno parte dello spettro dell'autismo (autismo, sindrome di Asperger) e dei disturbi pervasivi non specifici dello sviluppo, PDD-NOS) è stata stimata in 1/167. L'autismo è quattro volte più frequente nei maschi rispetto alle femmine. I disturbi dello sviluppo, di solito, si presentano prima dei 3 anni. Il linguaggio spesso compare tardivamente o è assente. I pazienti spesso presentano deficit cognitivo. In alcuni casi insorgono crisi epilettiche. Lo studio dei casi familiari e dei gemelli rivela una significativa componente genetica. Nel 10-25% dei casi, l'autismo si associa a specifiche malattie genetiche, come la sclerosi tuberosa e la sindrome dell'X fragile (si vedano questi termini) o ad anomalie cromosomiche. Tuttavia, in molti casi, l'eziologia non è nota. La diagnosi si basa sull'esame clinico e deve essere stabilita da

L'ACETONE

  

        COSA E' L'ACETONE?

La presenza dei corpi chetonici nel sangue, comunemente detta “acetone”, determina nel bambino uno stato di malessere generale accompagnato a sonnolenza e irritabilità. Non è una malattia, ma accompagna alcune malattie concorrendo a peggiorare le condizioni generali del bambino. E’ per questo che rilevare e risolvere l’acetone è utile per fare star meglio il bimbo in attesa che la malattia di base guarisca. Questa situazione è il più delle volte transitoria e si risolve con semplici misure dietetiche.
QUANDO SOSPETTARE CHE IL BAMBINO PUO' AVERE L'ACETONE?
Quando in seguito a febbre, vomito o digiuno il bambino si presenta assonnato, è irritabile e rifiuta il cibo. Inoltre presenta alitosi (alito “pesante”).
I bambini più piccoli e i più magri ne sono maggiormente predisposti.

SINDROME DI ANGELMAN

SINDROME DI ANGELMAN
Nome inglese: ANGELMAN SYNDROME; AS
Frequenza: circa 1 /20000.
Che cos’è la S. di Angelman?
Si tratta di una sindrome di origine genetica caratterizzata da ritardo mentale e un comportamento tipico, con riso eccessivo ed immotivato, ipereccitabilità, iperattività, scarsa attenzione.
La prima descrizione della sindrome risale al 1965, quando il pediatra inglese Harry Angelman descrisse tre bambini con ritardo psico-intellettivo, crisi convulsive, atassia con movimenti a scatto, assenza di linguaggio e una postura simile, che ricordava quello di una bambolina sorridente ("happy puppet").
Quali sono i sintomi della S. di Angelman?
Le caratteristiche principali della sindrome di Angelman sono un grave ritardo psicomotorio, l’assenza di linguaggio o utilizzo di poche parole, problemi di equilibrio e movimenti scoordinati (atassia) con tremore agli arti. Un’altra caratteristica è la tendenza a ridere in modo eccessivo e senza motivo, ipereccitabilità, iperattività, scarsa attenzione. Queste caratteristiche accomunano tutte le persone affette dalla sindrome.
Altri tratti frequenti (presenti in più dell’ 80% dei pazienti) sono la microcefalia (testa piccola rispetto al resto del corpo) che si rende evidente dopo i 2 anni di vita e la presenza di crisi convulsive che insorgono entro i 3 anni. Frequenti sono anche i disturbi del sonno.