Sindrome di Turner

   Ulrich Turner Sindrome di
   Sinonimi
Monosomia X
Definizione
Sindrome congenita non ereditaria dovuta alla mancanza o alla delezione parziale di un cromosoma X nel cariotipo femminile.
   Descrizione
Clinicamente la sindrome si caratterizza per disgenesia gonadica, bassa statura e caratteristiche fisiche tipiche. Alcune pazienti
con cariotipo a mosaico presentano un quadro clinico sfumato che può arrivare fino al fenotipo femminile comune.
La disgenesia gonadica è dovuta al fatto che, già a partire dalla  vita intrauterina, le ovaie  vanno incontro ad un processo di
senescenza precoce con deplezione degli ovociti e perdita della capacità di produrre ormoni sessuali, restando così di piccole
dimensioni (streak gonads). Le pazienti con monosomia completa, quindi, tranne rarissimi casi descritti con una frequenza pari
all'1-2%, sono infertili e presentano amenorrea primaria o secondaria (mancanza delle  mestruazioni) e ritardo dello sviluppo
puberale. Le pazienti con cariotipo a mosaico sono invece fertili nel 15-25% dei casi. L'assenza della produzione di ormoni
sessuali comporta, inoltre, infantilismo sessuale, ossia immaturità dei genitali esterni.
La bassa statura è una caratteristica tipica: le pazienti raggiungono, in media e se non trattate, un'altezza finale inferiore di circa 20
cm rispetto alla media del gruppo etnico di appartenenza. Il ritardo di crescita staturale è presente fin dalla nascita, alla quale, nella
metà dei casi, è constatabile anche il basso peso (sotto il 3° percentile). E' frequente la dislocazione congenita dell'anca.
Le caratteristiche possono essere presenti in modo variabile da  paziente a paziente e comprendono: tratti tipici del volto

Sindrome di West

Sindrome di West

Sinonimi
Spasmi infantili
Mioclono massivo
Definizione
Con questo termine si indica una particolare forma di epilessia infantile che esordisce entro il primo anno di vita, descritta per la prima volta dal Dott. West che la riscontrò in suo figlio intorno alla metà del XIX secolo. Esistono rari casi in cui la sindrome si presenta dopo il compimento del primo anno di vita.
Descrizione
La sindrome è caratterizzata da spasmi infantili accompagnati da una particolare perturbazione dell'elettroencefalogramma
(ipsaritmia) e da ritardo dello sviluppo psicomotorio.
Gli spasmi infantili sono movimenti ricorrenti e grossolani di flessione e, più raramente, di estensione del tronco e degli arti, oppure misti (di flessione ed estensione). Hanno esordio improvviso, sono generalmente bilaterali e simmetrici, possono manifestarsi come massive contrazioni muscolari o come contrazioni focalizzate (un paziente può anche avere più di un tipo di spasmo), possono persistere alcuni minuti con brevi intervalli tra ogni spasmo; il pianto può precedere o seguire la crisi, che può verificarsi durante il sonno, il risveglio o la veglia.
La maggior parte dei pazienti colpiti presenta delle alterazioni caratteristiche all'Elettroencefalogramma (EEG) - punte multifocali continue ed onde lente di grande ampiezza: questo tipo di tracciato viene definito anche Ipsaritmia.

LA NUTRIZIONE ENTERALE TOTALE N.E.

LA NUTRIZIONE ENTERALE TOTALE N.E
Si definisce nutrizione parenterale totale, un tipo di nutrizione attuata con nutrienti liquidi artificiali che vengono somministrati attraverso una sonda per garantire il fabbisogno nutrizionale a chi non può assumere il cibo per bocca, per esempio in condizioni patologiche quali ictus cerebrale, neoplasie, disfagie ecc. La Nutrizione Enterale (N.E.), cioè, rappresenta oggi la metodica di prima scelta in tutti quei soggetti che necessitino di essere nutriti artificialmente e che abbiano una adeguata funzionalità intestinale.
Allo scopo, per consentire l'alimentazione si impiegano vari tipi di sondino a partire dal sondino naso-gastrico, cioè facendo passare un tubicino apposito dalle cavità nasali al retrofaringee e, quindi, in ipofaringe, esofago e stomaco, consentendo per esempio al paziente con ictus cerebri che presenta disfagia una alimentazione quanto più naturale possibile. Se, invece, occorre nel tempo posizionare un sondino si ricorre alla gastrostomia (PEG) o digiunostomia (PEJ), cioè si eseguono interventi chirurgici minori, per posizionare attraverso la cute della regione addominale, perforando i vari strati della parete addominale fino a raggiungere il lume gastrico o digiunale.
Perché enterale e non parenterale?
Cioè, perché non utilizzo la via venosa ed impiego invece la nutrizione col sondino? Molteplici sono le motivazioni che inducono a preferire la via enterale rispetto all’endovenosa (Nutrizione Parenterale / N.P.) , dalla funzione che i nutrienti hanno sul trofismo della mucosa intestinale e sul ruolo che quest’ultima svolge quale barriera nei confronti della traslocazione batterica, alla maggior sicurezza e facilità di somministrazione, al minor rischio di complicanze oltre ad un costo decisamente inferiore, e poi, anche perché molti pazienti non sopporterebbero un sovraccarico di liquidi in circolo, per esempio i cardiopatici!!
Sempre più spesso quindi le equipe sanitarie si trovano a dover gestire pazienti in Nutrizione Enterale e nella necessità di erogare livelli essenziali di cura ed assistenza.