Malattie metaboliche ereditarie: come riconoscerle in tempo

            Malattie metaboliche ereditarie: come riconoscerle in tempo

Alla nascita possono passare inosservate. Molte volte non vengono prontamente diagnosticate perché sconosciute ai più. Si stima che un bambino su 500 ne nasca affetto e soltanto uno su quattro viene riconosciuto in tempo: sono le malattie metaboliche ereditarie, un gruppo di circa 600 tipi inseriti nel grande libro delle oltre 6000 malattie rare. Queste malattie necessitano di un immediato riconoscimento e di un rapido soccorso clinico alla nascita: la mancata diagnosi precoce può causare al bambino gravi danni cerebrali, oltre che organici.

Riconoscere in tempo queste malattie oggi si può: esiste infatti un test, lo screening allargato neonatale, che, eseguito a 72 ore dalla nascita, identifica fino a 60 tipi di patologie per la cui terapia esistono evidenze scientifiche efficaci. Molte famiglie potranno vedere crescere i loro figli senza disabilità, anche se affetti da questo particolare tipo di malattie genetiche.

Dal 2007 l’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus (AISMME), che riunisce i genitori dei bambini affetti da queste patologie, ha iniziato una campagna di sensibilizzazione a livello nazionale per contribuire a formare una maggiore consapevolezza nei confronti della prevenzione in epoca neonatale, e più in generale di questo tipo di malattie, che oggi purtroppo ancora stenta a farsi strada.

“Lo screening metabolico allargato è già attivo negli Stati Uniti, Gran Bretagna, Germania, India, Malesia. In Italia dal 2004 è obbligatorio per tutti i neonati della Toscana, commenta Cristina Vallotto, Presidente di AISMME, con un bambino identificato ogni 1800 per un totale finora di 81 bambini affetti. Nel frattempo altre Regioni si sono date da fare per l’attivazione dello screening metabolico allargato: Lazio e Liguria, Sicilia e, grazie all’attività dell’AISMME, il Veneto. Altre ancora si stanno organizzando per l’attivazione, come la Lombardia e l’Emilia Romagna. Ma la strada da percorrere è ancora lunga e tortuosa: c’è bisogno di una adeguata normativa governativa, di uno stanziamento di fondi sufficiente per l’acquisto delle apparecchiature ma anche e soprattutto per la riorganizzazione dei centri screening regionali e dei centri di cura”.

“Ci auguriamo che la prima giornata mondiale per le malattie rare, conclude la Vallotto, sia uno stimolo in più per il Governo a farsi parte attiva nel sollecitare le Regioni a utilizzare i fondi e ad attivarsi velocemente per l’applicazione del test a tutti i 600 mila bimbi nati in Italia ogni anno, ma anche a velocizzare in parlamento l’iter delle proposte di legge su prevenzione, diagnosi e trattamento di queste patologie. I pochi centri di cura esistenti in Italia si trovano troppo spesso senza risorse e strumenti e, in un momento in cui la ricerca sta facendo grossi passi avanti, non possiamo vanificare la professionalità e capacità acquisita dai vari tecnici, un tesoro prezioso da valorizzare ed utilizzare rivalutare”.

Fonte: Ufficio stampa Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus

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ELENCO MALATTIE RARE ESENTI

Gesti quotidiani La tua guida all’iniezione di insulina

Gesti quotidiani
La tua guida all’iniezione di insulina


Iniettando insulina milioni di persone mantengono un ottimo controllo glicemico nonostante il diabete. Ma cosa sono esattamante gli schemi insulinici prescritti dai Diabetologi? Quali differenze passano tra un tipo e l’altro di insulina? E quali sono i vantaggi della siringa e della penna? Gesti quotidiani risponde a questa e ad altre domande in maniera semplice ma approfondita. Con l’aiuto di molti disegni esplicativi si chiarisce passo passo come preparare l’iniezione con la penna e con la siringa, come miscelare due insuline e come iniettare l’insulina in modo da ottenere la massima efficacia. Una lettura utile per imparare e come ‘ripasso’.

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LE Analisi Del Sangue

                                               LE Analisi Del Sangue

È consigliabile non eseguire le analisi il giorno dopo un impegno fisico impegnativo perché molti valori potrebbero essere falsati (a meno che non si voglia valutare il recupero controllando la CPK, creatinfosfochinasici) o dopo eccezioni alimentari (cioè variazioni dalla propria normale alimentazione) particolarmente significative.

Ricordatevi che la lettura delle analisi del sangue va fatta dal vostro medico; troppo spesso il soggetto si allarma per un valore fuori norma senza che vi sia un reale serio problema (per esempio alcuni marker tumorali  possono essere alterati anche da condizioni molto banali e innocue).

Globuli rossi (RBC) - Sono cellule del sangue (detti anche eritrociti o emazie) a forma di disco appiattito, prive di nucleo, che trasportano l'ossigeno, fissato tramite l'emoglobina in esse contenuta, fino alle cellule dei tessuti e riportano ai polmoni parte dell'anidride carbonica prodotta. Il valore normale nell'uomo è di 4,5-6 milioni/mm3, nella donna 4-5,5 milioni/mm3; anche in questo caso per gli atleti di discipline di resistenza si devono diminuire tali valori di circa 0,5 milioni/mm3. Il loro numero influenza i valori di emoglobina e di ematocrito.

Globuli bianchi (WBC) - Sono cellule del sangue (detti anche leucociti) che hanno il compito di difendere l'organismo da attacchi esterni. Si suddividono in granulociti, linfociti e monociti. I granulociti si suddividono a loro volta in neutrofili (che attaccano i batteri), eosinofili (attivi contro le allergie e le infezioni causate da parassiti) e basofili (che agiscono come filtri fra intestino e altri organi). I globuli bianchi sono un'ottima spia contro le infezioni. Nel caso di aumento dei granulociti si è molto probabilmente di fronte a un'infezione provocata da batteri, mentre se aumentano i linfociti, l'infezione dovrebbe dipendere da un virus. Valori normali sono: da 4.000 a 7.000 per mm3 nella donna e da 5.000 a 8.000 per mm3 nell'uomo. I neutrofili costituiscono il 40-75%, gli eosinofili lo 0-7%, i basofili lo 0-2%, i linfociti il 18-50% e i monociti il 2-9%. I globuli bianchi possono aumentare anche per la somministrazione di alcune sostanze (arginina) o in determinati periodi (gravidanza, mestruazioni). Una loro diminuzione è generalmente relazionabile a una diminuzione delle difese immunitarie.