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06/12/10

GLICOGENOSI

Le glicogenosi sono un gruppo di malattie metaboliche rare che colpiscono un bambino su 100.000 nati. Sono dovute alla carenza o al deficit funzionale di uno degli enzimi coinvolti nel metabolismo del glicogeno, il polisaccaride che funge da deposito e da riserva per le molecole di glucosio, che l'organismo utilizza prontamente in caso di bisogno di energia. Un accumulo di glicogeno nei tessuti (fegato, muscoli, rene, cervello) provoca gravi alterazioni organiche. Le persone affette da glicogenosi, non potendo utilizzare i propri depositi di zuccheri, sono costrette a mangiare continuamente sia di giorno che di notte per evitare di cadere in ipoglicemia, con possibile insorgenza di convulsioni e coma, pertanto richiedono una continua e attenta sorveglianza.

05/12/10

IL MIO MICROINFUSORE

               IL MIO MICROINFUSORE


Guida all'uso del microinfusore

 PREFAZIONE

  Da tempo non si stampava in Italia una “Guida alla terapia con microinfusore”.
Eppure nel nostro Paese  la  terapia con microinfusore è prescritta a un numero sempre
maggiore di persone. Erano 640 nel 1998, 1542 tre anni dopo, oltre 3000 attualmente. Nei
prossimi anni si stima che molti altri bambini, ragazzi e adulti passeranno dalla “classica”
terapia multi-iniettiva al microinfusore. Del resto negli Stati Uniti oltre 200 mila persone in-
sulinodipendenti controllano il loro diabete mediante terapia insulinica con microinfusore.
  Questo avviene perché i microinfusori aiutano il Team diabetologico a migliorare
il controllo e il profilo glicemico di molti fra i loro pazienti insulinodipendenti e offrono alla
persona con diabete immediati benefici in termini di stile di vita e di libertà (Bode, 2002).
  Due concetti emergono di  frequente parlando di microinfusori:  la possibilità
di mimare  il  funzionamento del pancreas e  la flessibilità offerta da questa modalità di
somministrazione insulinica. Cosa significa esattamente? Come si traducono giorno per
giorno in scelte e risultati? Questa guida cerca di chiarirlo illustrando concetti importanti
come quello di velocità di infusione basale, boli prandiali, boli di correzione, impostando
i processi logici da seguire in caso di ipoglicemia, iperglicemia o chetoacidosi, e soprat-
tutto spiegando come la flessibilità offerta dalla terapia con microinfusore si traduca in
soluzioni applicabili nella vita quotidiana (mangiar fuori, attività fisiche impreviste, dormi-
re fino a tardi) e in condizioni particolari (malattie concomitanti, gravidanza, vacanze).

SINDROME DI ALLGROVE


fa riferimento a ACALASIA

Definizione
Difetto della motilità esofagogastrica dovuta al mancato rilasciamento dello sfintere esofageo inferiore durante la deglutizione. A volte è causato da degenerazione delle cellule gangliari del plesso mienterico o dei nuclei vagali motori. - Medline Thesaurus
Segni e sintomi
L'acalasia rappresenta un disordine primario della motilità esofagea caratterizzato da (1) aumentata pressione a livello dello sfintere esofageo inferiore, (2) assente o incompleto rilassamento dello sfintere esofageo inferiore in risposta alla deglutizione, (3) la perdita della peristalsi esofagea, e (4) l'elevata pressione intraesofagea. L'incidenza dell'acalasia è stimata attorno a 1 su 10,000. Il più recente studio epidemiologico sull'acalasia condotto da Mayberry e Mayell su 129 bambini inglesi ha determinato un tasso di 0,1-0,3 casi per 100,000 per anno