SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA Compresa :
DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Codice esenzione :
RCG040
Definizione
Disordine autosomico recessivo a carico dell'assorbimento della metionina, in cui le urine hanno il caratteristico odore che ricorda l'interno di un essicatoio per i luppoli, dato dall'acido alfa-idrossibutirrico prodotto dall'azione dei batteri sulla metionina non assorbita; e caratterizzata da capelli bianchi, ritardo mentale, convulsioni ed episodi di iperpnea (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
Segni e sintomi
Il malassorbimento della metionina e una condizione molto rara. Fu descritta per la prima volta da Smith e Strang, che descrissero un neonato che presentava ritardo di sviluppo,