Sindrome di Treacher-Collins | Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RNG040 |
| Sinonimo/i | Disostosi mandibolofacciale Sindrome di Franceschetti-Klein |
| Prevalenza | 1-9 / 100 000 |
| Trasmissione |
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| Età di esordio | Neonatale/prima infanzia |
Riassunto
La sindrome di Treacher-Collins è una malattia congenita dello sviluppo craniofacciale caratterizzata da displasia otomandibolare bilaterale e simmetrica, senza anomalie degli arti, associata a diverse anomalie della testa e del collo.
L'incidenza annuale è stimata in 1/50.000 nati vivi.
I bambini presentano dismorfismi facciali caratteristici, con ipoplasia bilaterale e simmetrica delle ossa zigomatiche e del bordo infra-orbitale (80% dei casi) o della mandibola (78%; retrognazia, retrogenia), che comporta una malocclusione dentale, caratterizzata spesso da un morso mandibolare aperto anteriormente. A livello delle ossa zigomatiche, del bordo orbitale inferiore e delle guance è presente un'ipoplasia soprattutto dei tessuti molli. Sono state descritte anche anomalie complesse
dell'articolazione temporo-mandibolare, che causano una limitazione nell'apertura della bocca di gravità variabile, obliquità in basso e verso l'esterno delle rime palpebrali (89%) e coloboma delle palpebre inferiori nel punto di incontro tra il terzo esterno e il terzo medio (69%), con agenesia delle ciglia nel terzo esterno della palpebra inferiore. Il palato è ogivale e occasionalmente è presente palatoschisi (28%). Sono spesso presenti anomalie dell'orecchio esterno (60%), compresa l'anotia o la microtia, l'atresia dei condotti uditivi esterni e le anomalie della catena degli ossicini, che esitano in una sordità di conduzione. L'intelligenza di solito è normale. Nei primi anni di vita possono manifestarsi difficoltà respiratorie ed alimentari, a causa della riduzione delle dimensioni delle vie respiratorie superiori e della limitazione all'apertura della bocca. Segni meno costanti sono gli encondromi e/o le fistole pretragali, le anomalie della colonna, le cardiopatie, le schisi commissurali.
La sindrome è dovuta alle mutazioni del gene TCOF1 (5q32-q33.1), che codifica per la fosfoproteina nucleolare Treacle o dei geni POLR1C (6p21.1) e POLR1D (13q12.2), che codificano per subunità delle RNA polimerasi I e III. La trasmissione è autosomica dominante con una penetranza del 90% ed espressione variabile, anche all'interno della stessa famiglia.
La diagnosi si basa sul quadro clinico e sugli esami complementari e può essere confermata dai test molecolari.
La diagnosi differenziale si pone con la sindrome di Nager, la sindrome di Miller e la forma bilaterale e lievemente asimmetrica della sindrome di Goldenhar (si vedano questi termini).
L'ecografia prenatale può contribuire a individuare la sindrome, evidenziando i dismorfismi facciali, in particolare le anomalie auricolari bilaterali. È possibile la diagnosi molecolare prenatale sui villi coriali.
La consulenza genetica prenatale è complicata dall'espressione variabile della sindrome e deve essere gestita da un'equipe multidisciplinare esperta nella diagnosi prenatale.
La presa in carico è multidisciplinare. In presenza di un'insufficienza respiratoria deve essere presa in considerazione la tracheotomia, la ventilazione non invasiva o la distrazione mandibolare chirurgica. La chirurgia maxillofacciale e plastica permette di correggere l'ipoplasia dei tessuti molli (lipostruttura), l'ipoplasia scheletrica (distrazione, trapianti ossei), il coloboma palpebrale e la palatoschisi. È molto difficile il trattamento del difetto di apertura della bocca. È necessaria la chirurgia otorinolaringoiatrica specialistica per le anomalie dell'orecchio medio (chirurgia funzionale) ed esterno (ricostruzione dei padiglioni). La presa in carico dei disturbi dell'udito deve essere precoce (protesi acustiche e chirurgia funzionale) per favorire lo sviluppo normale.
Se il trattamento è adeguato, la prognosi delle forme lievi della malattia è favorevole.
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