SINDROME DI NEU LAXOVA
Codice esenzione : RN1560 
La sindrome di Neu-Laxova (NLS) è una rara sindrome plurimalformativa, caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo prenatale (IUGR), grave microcefalia con fronte obliqua, ittiosi tipo 'collodion baby' e dismorfismi facciali. Sono stati descritti circa 60 casi in diversi gruppi etnici. Erano presenti importanti anomalie del sistema nervoso centrale, compresa la lissencefalia tipo 3, l'ipoplasia del cervello, le anomalie del tronco cerebrale, l'allargamento dei ventricoli e, occasionalmente, le calcificazioni intracraniche, la malformazione di Dandy-Walker o l'agenesia del corpo calloso. Le caratteristiche facciali comprendono la proptosi grave con ectropion (che dà l'impressione dell'assenza delle palpebre), l'ipertelorismo,
la micrognazia, il naso piatto e le orecchie malformate. Le labbra sono spesse, la bocca è arrotondata e aperta. Possono essere presenti, in maniera variabile, altre malformazioni, comprese le anomalie degli arti (contratture e, a volte, anomalie dei raggi radiali), anomalie dei genitali esterni e artrogriposi multipla. I segni clinici variano ampiamente tra le diverse famiglie e persino all'interno della stessa famiglia. La trasmissione è autosomica recessiva, ma al momento non è stato identificato nessun gene. La diagnosi si pone con facilità alla nascita, in base alle malformazioni cliniche. Durante la gravidanza, l'ecografia standard (alla 19-20 settimana) può evidenziare polidramnios, difetto di accrescimento, ipoecogenecità dello scheletro, microcefalia con fronte obliqua, occhi prominenti, assenza delle palpebre, retrognazia, ipomobilità e deformazione in flessione degli arti. L'ecografia evidenzia anche la presenza di edemi importanti, a livello del cranio, delle ginocchia, dei gomiti, delle mani e dei piedi (si ha l'impressione che le dita siano assenti). Gli esami istopatologici rivelano una triade di segni dermatologici (ittiosi, eccesso del pannicolo adiposo sottocutaneo con ipertrofia delle cellule adipose, edema), assottigliamento delle ossa corticali e anomalie del sistema nervoso centrale. I genitori devono essere informati sul rischio di ricorrenza del 25% della sindrome in ogni gravidanza, trattandosi di una condizione autosomica recessiva. Le gravidanze a rischio devono essere accuratamente monitorate con l'ecografia, secondo il seguente protocollo: una ecografia a 6-8 settimane, una ecografia alla 12-16 settimana per valutare i movimenti fetali attivi, una ecografia alla 16-24 settimana per ricercare eventuali anomalie facciali e scheletriche, difetti di accrescimento e polidramnios. La prognosi è infausta: i neonati nascono morti o muoiono subito dopo la nascita.
>FONTE: http://www.orpha.net
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