MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO Codice esenzione : RCG060
Definizione
Deficienza di disaccaridasi in cui il deficit di attività del complesso saccarasi-isomaltasi della mucosa intestinale provoca malassorbimento del saccarosio e della destrine degli amidi; la malattia è caratterizata da diarrea acquosa osmotico-fermentativa, che talvolta porta disidratazione e malnutrizione, e si manifesta in infanzia (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
Segni e sintomi
I sintomi compaiono quando vengono introdotti con la dieta il saccarosio o le destrine dell'amido. I lattanti allattati al seno o con latti di formula contenenti solo lattosio restano asintomatici.
Le manifestazioni cliniche consistono in diarrea acquosa osmotico-fermentativa, che può portare a disidratazione e malnutrizione; può esserci anche vomito occasionale e steatorrea. Il deficit di crescita e gli altri sintomi sono importanti nei bambini piccoli, ma c'è una tendenza alla regressione spontanea della sintomatologia con l'età; la tolleranza agli amidi migliora dopo i primi anni di vita. In questi ultimi due decenni, l'aver posticipato l'introduzione del saccarosio nella dieta del bambino e l'averne diminuita la quantità, ha modificato la sintomatologia (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
Storia naturale
I sintomi, se persistono fino all'età adulta, possono limitarsi ad un aumento della peristalsi intestinale, sebbene si possano verificare episodi di diarrea associati a una abbondante introduzione di saccarosio. A dispetto di questa evoluzione spontanea favorevole, è importante che questa condizione venga diagnosticata il più presto possibile, in modo tale che la rimozione del saccarosio dalla dieta possa assicurare un normale sviluppo del bambino (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
Eziologia
La malattia ha carattere familiare, ed è ereditata come un carattere autosomico recessivo. La deficienza congenita di saccarasi-isomaltasi è probabilmente rara tra la maggior parte della popolazione: dal 1984 ne sono stati descritti solo 200 casi.
Nella complessa catena di eventi che producono l'espressione e la regolazione ormonale di una catena polipeptidica ci circa 2030 aminoacidi, la sua inserzione nella membrana cellulare, la sua glicosilazione e il posizionamento nella membrana dell'orletto a spazzola, molti sono i passaggi che è concepibile possano essere interessati da una mutazione. Il risultato può essere l'assenza della saccarasi-isomaltasi, o l'apparenza di una saccarasi-isomaltasi alterata. Infatti, è stato verificato abbastanza presto che questa malattia è una condizione eterogenea, poiché tutti i pazienti presentano l'assenza della saccarasi, alcuni mostrano solo tracce di attività della isomaltasi, ed in altri l'attività della isomaltasi è ridotta, ma rimane cospicua (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
Diagnosi
È possibile che la diagnosi non venga posta in quei bambini con diarrea cronica, soprattutto se sono grandi, con sintomi modesti e sviluppo e accrescimento normali. Negli adulti, la malattia è una possibile causa di diarrea refrattaria o di sintomi soggettivi gastrointestinali. Molti adulti che hanno questa malattia presentano la sintomatologia fin dall'infanzia, ma qualche volta i sintomi compaiono dopo la pubertà.
La diagnosi si basa sulla dimostrazione che la diarrea osmotico-fermentativa, con aumento dell'escrezione fecale di acido lattico, è scatenata dal saccarosio e dalle destrine dell'amido assunti con la dieta. Un test di tolleranza al saccarosio produce una curva del glucosio ematico piatta, e provoca diarrea acquosa con presenza di saccarosio nelle feci, mentre invece l'assorbimento di una miscela di glucosio e fruttosio sarà normale. Il breath test per l'idrogeno del saccarosio dimostra un eccesso di escrezione di H2 con il respiro. La diagnosi definitiva si basa sulla dimostrazione del deficit dell'enzima alfa-glucosidasi tipico della malattia (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
Terapia
Il trattamento nel primo anno di vita consiste nell'eliminazione del saccarosio, dei polimeri del glucosio e degli amidi dalla dieta. I sintomi regrediscono in pochi giorni. L'eliminazione dalla dieta degli amidi di solito non è più necessaria dopo i 2-3 anni, sebbene siano da evitare gli eccessi. La terapia di sostutuzione enzimatica, con lievito del pane liofilizzato (Saccharomyces cerevisiae) o con preparazioni liquide derivate dal lievito del pane e arricchite di invertasi, e stata usata con successo nei bambini affetti da questo disordine (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
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FONTE: http://malattierare.regione.veneto.it/
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