SINDROME ALCOLICA FETALE

SINDROME ALCOLICA FETALE
Codice esenzione : RP0040
Definizione
Sindrome che colpisce i bambini nati da madri alcoliste che continuano ad assumere alcol in quantita eccessive durante la gravidanza. Anomalie comuni sono: ritardo della crescita (sia prenatale che postnatale), alterazioni della morfogenesi, ritardo mentale e una faccia caratteristica, con occhi piccoli e ponte nasale appiattito. Nei neonati si osservano disfunzioni della motricita fine e tremori.(Medline Thesaurus)




Segni e sintomi
Non e ancora stata stabilita una accurata e accettata incidenza della Sindrome alcolico-fetale. I pochi studi prospettici metodologicamente validi hanno rilevato una incidenza di 1-3 su 1000 nati vivi. (Sampson et al., 1997).
Non e noto il numero di individui esposti all'alcol in utero e affetti da anomalie fisiche e/o alterazioni cerebrali, ma senza il disegno caratteristico della sindrome alcolico-fetale. Molti autori hanno dichiarato che la frequenza sia almeno pari a quella della sindrome alcolico-fetale, ma probabilmente e molto maggiore (Suzanne B. Cassidy, Judith E. Allanson. Management of Genetic Syndromes. A Johh Wiley & Sons, Inc., Publication, 2001)
La Sindrome Alcolica Fetale (FAS) rappresenta un insieme di segni e sintomi presenti in bambini esposti all'alcol nel periodo prenatale. E' caratterizzata principalmente da ritardo fisico e mentale, da anomalie craniofacciali, malformazioni cardiache e da anomalie articolari minori. La presenza di un grado minore di tali alterazioni non e riconoscibile se non con una accurata valutazione; la condizione viene allora descritta come Effetti Fetali da Alcol (FAE), la cui maggior caratteristica e data dal diverso grado di ritardo mentale.
Non tutti i bambini di madri che hanno assunto alcol in gravidanza sviluppano la FAS/FAE. Non e nota la ragione della diversa suscettibilita dei bambini agli effetti dell'alcol.
Vi e una notevole variabilita nelle caratteristiche cliniche della FAS/FAE.
La piu comune manifestazione clinica che si osserva nella FAS e rappresentata da un ritardo della crescita da grave a moderato durante il periodo prenatale e postnatale. Esso si manifesta come una riduzione della lunghezza vertice-punto caudale, del peso corporeo e della circonferenza cranica. 

Una caratteristica clinica comunemente associata alla FAS e la presenza di un grado variabile di malformazioni craniofacciali, la severita delle quali spesso si riduce con l'aumentare dell'eta. Le anomalie maggiormente descritte comprendono microcefalia, fronte lunga e stretta, ipertelorismo, ipoplasia mascellare e mandibolare, fissure palpebrali strette, filtro piatto e allungato e labbro superiore fine e vermiglio.
Nella maggior parte dei casi di FAS, nonostante la presenza di un ritardo mentale di grado variabile, non vi e una apparente modificazione della struttura cerebrale nel suo insieme, eccetto che per i casi isolati di microcefalia. Le anomalie maggiori riportate finora includono la riduzione nella dimensione della volta cerebrale e cerebellare, dei gangli basali e del diencefalo. Sono state riportate anche anomalie del corpo calloso (piu frequentemente area callosa piu piccola o, meno frequentemente, agenesia completa del corpo calloso) e cerebellari.
Sebbene nella maggior parte dei casi di FAS/FAE non vi siano apparenti anomalie cerebrali, gli effetti dell'alcol sul cervello si manifestano con il ritardo mentale e il comportamento anomalo. La maggior parte dei bambini manifesta deficit nell'apprendimento, nella memoria e nelle abilita dei processi di cognizione e di informazione. Sono associate anche manifestazioni ipercinetiche e disturbi da deficit di attenzione. (Joydeep D. Chaudhuri. Alcohol and the developing fetus ' a reviewMed Sci Monit, 2000; 6(5): 1031-1041)
Le anomalie cardiache sono frequentemente osservate nella FAS. Le piu comuni malformazioni sono rappresentate dai difetti del setto ventricolare. Altre anomalie associate comprendono l'ipoplasia dell'arteria polmonare e l'interruzione dell'arco aortico. Sono stati osservati anche difetti del setto atrioventricolare, dotto arterioso pervio, e tetralogia di Fallot.
>(Joydeep D. Chaudhuri. Alcohol and the developing fetus ' a reviewMed Sci Monit, 2000; 6(5): 1031-1041)

Le anomalie oculari che si osservano nella FAS indicano che gli occhi sono particolarmente sensibili all'alcol durante la fase dello sviluppo. I segni esterni comprendono fessure palpebrali strette, telecanto, epicanto, blefaroptosi, microftalmo, e strabismo. All'interno degli occhi i segni piu comuni sono rappresentati dall'ipoplasia del nervo ottico, dall'aumentata tortuosita dei vasellini retinici e dalla visione ridotta. (Stromland,-Kerstin; Pinazo-Duran,-M-Dolores. Ophthalmic involvement in the fetal alcohol syndrome: clinical and animal model studies. Alcohol-Alcohol. 2002 Jan-Feb; 37(1): 2-8)
Anche il sistema scheletrico subisce le conseguenze dell'esposizione all'alcol. E'stato osservato un rilevante ritardo nell'eta ossea media nei bambini affetti da FAS, che continua negli anni dell'adolescenza. Reperti isolati di anomalie ossee comprendono la sinostosi prossimale radioulnare e la coxa valga, l'anomalia di Klippel-Feil, la scoliosi e malformazioni complesse della colonna cervicale.
E' stato osservato che nella FAS e affetto anche il fegato. Le manifestazioni piu comuni sono rappresentate dall'epatomegalia e dall'aumento delle transaminasi. Altre affezioni di organi del sistema gastrointestinali sono relativamente poco comuni nella FAS. I rari casi riportati sono rappresentati dalla neuropatia gastrointestinale, che si presenta come pseudo-ostruzione intestinale cronica. Sono stati riportati anche casi isolati di FAS, che presentano una piccola atresia intestinale e un'anomala inserzione del cordone ombelicale con una stenosi ipertrofica del piloro.
E'stato riportato un incremento delle anomalie renali, tra cui la pielonefrite, l'ematuria indolore e sintomi suggestivi di insufficienza renale. Alcuni pazienti presentano ipoplasia renale unilaterale o bilaterale.
Nei bambini affetti da FAS sono stati osservati anche casi di ostruzione delle vie aeree superiori, displasia delle dita, e anomalie uditive e vestibolari. (Joydeep D. Chaudhuri. Alcohol and the developing fetus ' a reviewMed Sci Monit, 2000; 6(5): 1031-1041)
 
Storia naturale
I bambini che sono stati esposti all'alcol nel periodo prenatale possono presentare gravi problemi cognitivi e comportamentali. I bambini possono sviluppare abuso di alcol e di droghe, iperattivita, impulsivita, scarsa socializzazione e scarsa abilita di comunicazione. (Mattson SN; Schoenfeld AM, Riley EP. Teratogenic effects of alcohol on brain and behavior. Alcohol Res Health 2001; 25 (3): 185-91)
I segni fisici della sindrome diventano meno distinti dopo la puberta, ma praticamente tutti gli adolescenti presentano diversi gradi di ritardo mentale e di anomalie comportamentali. (Adams et al. Principles of Neurology-Seventh Edition-McGraw-Hill)
 
Eziologia
L'alcol rappresenta un agente teratogeno in grado di attraversare la placenta e di interferire con lo sviluppo in ogni momento della gravidanza. Sebbene sia evidente la relazione dose-risposta tra i livelli alcolici materni e l'impatto nel feto, gli esiti predittivi a partire dal livello di esposizione in un individuo sono poco precisi. In generale, i pazienti che presentano il fenotipo completo della FAS sono stati sottoposti ad una elevata esposizione(si stima una concentrazione alcolica nel sangue di > 150 mg/dl) mantenuta per almeno una settima per almeno alcune settimane durante il primo trimestre di gravidanza. Tuttavia, studi di popolazione hanno dimostrato che una esposizione cronica a basse dosi con una assunzione media nel range di 15 cc di alcol al giorno puo essere associata ad una bassa intelligenza e ad un tasso crescente di problemi di attenzione e di apprendimento.
Il tempo gioca un ruolo importante negli esiti negativi associati all'esposizione all'alcol. Le dismorfologie facciali sono in relazione all'esposizione che si verifica durante il primo trimestre; il deficit di crescita sembra associarsi all'esposizione durante la seconda meta della gravidanza; il cervello sembra essere vulnerabile all'alcol soprattutto nel primo trimestre, sebbene possa essere danneggiato in qualsiasi momento della gravidanza. (Suzanne B. Cassidy, Judith E. Allanson. Management of Genetic Syndromes. A Johh Wiley & Sons, Inc., Publication, 2001)

L'alcol puo esercitare i suoi effetti dannosi attraverso diversi meccanismi. Il primo potrebbe essere la produzione di radicali liberi dell'ossigeno nel feto, che aumentano l'apoptosi, un fenomeno di morte cellulare selettiva, che rappresenta un normale processo durante l'embriogenesi all'interno di limiti tollerabili. I radicali liberi sono in grado di danneggiare le proteine e i lipidi nella cellula, e causare percio una aumentata apoptosi. Il tessuto fetale in virtu della sua immaturita ha un livello basso o nullo di scavengers, quali la superossido dismutasi, la perossidasi e la catalasi.
Un altro meccanismo e rappresentato dall'alterazione dei fattori di crescita: l'alcol esercita un effetto diretto sui fattori di crescita inibendo o stimolando la proliferazione cellulare nel corpo.
L'alcol puo inoltre provocare il danno attraverso la formazione di acetaldeide, che rappresenta il primo metabolita che si forma a partire dall'etanolo. Si e visto che l'acetaldeide esercita effetti inibitori nella crescita di cellule astrogliali in coltura.
Un ulteriore meccanismo di danno potrebbe essere rappresentato dalla riduzione dell'acido retinoico, che rappresenta un noto meccanismo di segnalazione per lo sviluppo embrionico. (Serreau R, Maillard T, Verdier R, Bouchara L, Catteau C, Herve C, Fourmaintraux A, Lamblin D, Lesure JF, Jacqz-Aigrain E.[Clinical study and prevalence of fetal alcohol syndrome in medico-social institutions of the Reunion Island] Arch Pediatr 2002 Jan;9(1):14-20)
In una comunita del Sud Africa nella provincia di Western Cape, e stato eseguito un ampio studio epidemiologico per valutare i fattori associati al consumo di alcol durante la gravidanza e alla FAS. In tale comunita che presenta un alto tasso di FAS e un livello socioeconomico uniformemente basso, e emerso che le madri di bambini affetti da FAS avevano cominciato a bere in eta piu precoce rispetto al gruppo di controllo, che presentavano un livello di assunzione alcolica maggiore nell'ambito della famiglia, che bevevano prima e durante la gravidanza, che fumavano durante tutta la gravidanza. (Viljoen D, Croxford J, Gossage JP, Kodituwakku PW, May PA. Characteristics of mothers of children with fetal alcohol syndrome in the Western Cape Province of South Africa: a case control study.
J Stud Alcohol. 2002 Jan;63(1):6-17)
 
Diagnosi
II sintomi principali della FAS sono stati stabiliti alla fine degli anni 70. La condizione e stata tipizzata da una specifica conformazione facciale, dall'evidenza di un danno cerebrale organico, e dalla riduzione della crescita in presenza di esposizione all'alcol durante la gravidanza.
Il problema connesso ai criteri per la diagnosi di FAS e la mancanza di precisione sia nella definizione che nella misura di ciascun elemento.
Un altro problema e quello della modalita di diagnosi di individui che presentino problemi fisici e/o cognitivi e una esposizione prenatale all'alcol ma che non siano affetti da FAS.
In assenza di una specifica tecnica di misurazione e di definizione dei casi, i criteri clinici specifici usati per fare diagnosi di FAS continueranno a variare ampiamente da una clinica all'altra. Secondo una prospettiva clinica, la classificazione diagnostica inappropriata porta ad una inadeguata cura del paziente, ad un aumentato rischio di disabilita secondarie, e a mancate opportunita di prevenzione primaria. Secondo una prospettiva di salute pubblica, la classificazione diagnostica inappropriata porta ad una imprecisa stima dell'incidenza e della prevalenza. Le stime imprecise vanificano gli sforzi di allocazione di servizi sociali, educazionali, e di cura rivolti alla popolazione ad alto rischio e precludono un accurato piano di prevenzione primaria. Secondo una prospettiva di ricerca clinica, la classificazione diagnostica inappropriata riduce il potere di identificare i contrasti significativi tra i gruppi.
Un approccio per superare queste limitazioni diagnostiche e stato proposto da Astley e Clarren nella Guida Diagnostica per la Sindrome Alcolica Fetale e per le Condizioni Correlate. Tale guida introduce un approccio comprensivo e quantitativo alla diagnosi che si basa sulle quattro caratteristiche chiave della FAS, nel seguente ordine: (1) deficit di crescita, (2) fenotipo facciale tipico della FAS, (3) disfunzione cerebrale, e (4) esposizione all'alcol durante la gestazione. Il valore 4 esprime la forte presenza di una caratteristica propria della FAS, il valore 1 riflette l'assenza completa di sintomi propri della FAS. Un codice di 4444 rappresenta l'espressione piu grave della FAS, mentre un codice di 1111 rappresenta la completa assenza di FAS e di esposizione all'alcol.
Non esistono attualmente dei test che permettano di provare nei nati l'esposizione all'alcol durante la gravidanza, o che permettano di accertare che le malformazioni presenti siano causate direttamente dall'esposizione all'alcol.
Il viso sembra essere l'elemento piu specifico della correlazione con l'esposizione all'alcol nella FAS: filtro sottile, labbro superiore fine, ptosi, pieghe epicantiche, lieve ipoplasia della mandibola e della mascella. L'identificazione di un viso che presenti le caratteristiche compatibili con la FAS non significa, certo, che il paziente ne sia affetto. E' necessario eseguire un esame clinico dopo l'osservazione del viso, per valutare la presenza degli altri elementi necessari per la diagnosi.

La valutazione del cervello per evidenziare la presenza di un danno organico rappresenta la parte piu importante del processo diagnostico. Il danno cerebrale puo essere discusso da un punto di vista strutturale, neurologico e psicometrico. La piu sicura evidenza di presenza di un danno cerebrale e rappresentata dalla microcefalia, solitamente di 2-3 deviazioni standard al di sotto del valore medio. La diagnostica per immagini identifica altre anomalie che rappresentano chiari indicatori della presenza di danno cerebrale che si sviluppa durante la formazione del cervello, quali l'assenza del corpo calloso, un verme cerebellare piccolo, l'eterotopia cerebrale, etc.
Un'alta percentuale di pazienti esposti a quantita elevate di alcol durante la gestazione che presenti le caratteristiche tipiche della FAS nella crescita e nel viso, non presenta necessariamente evidenza di danno cerebrale organico dimostrabile attraverso le indagini strumentali e attraverso l'esame neurologico. Tuttavia questi pazienti presentano significativi deficit comportamentali e cognitivi che possono essere quantificati e compresi attraverso una vasta batteria di test psicometrici specifici per eta, eseguiti generalmente dopo i 5 anni. Tale batteria di test non e utile solo per stabilire la diagnosi ma e anche essenziale per organizzare un piano di trattamento.
La risonanza nucleare magnetica rileva anomalie strutturali, quali la microcefalia, il volume ridotto dei gangli basali, e anomalie del verme cerebellare e del corpo calloso. (Archibald,-S-L; Fennema-Notestine,C; Gamst,-A; Riley,-E-P; Mattson,-S-N; Jernigan,-T-L. Brain dysmorphology in individuals with severe prenatal alcohol exposure. Dev-Med-Child-Neurol. 2001 Mar; 43 (3): 148-54)
La diagnosi finale di FAS mette insieme la valutazione psicologica con appropriati segni fisici e con la storia prenatale. Questo richiede quasi sempre lo sforzo congiunto di un genetista, di psicologi clinici, di esperti di problemi di linguaggio, di terapisti occupazionali, di psicologi educatori e di neuropsicologi. (Suzanne B. Cassidy, Judith E. Allanson. Management of Genetic Syndromes. A Johh Wiley & Sons, Inc., Publication, 2001)
La FAS viene solitamente diagnosticata tardi nell'infanzia, sebbene una diagnosi piu precoce potrebbe permettere l'intervento nella prima infanzia e la prevenzione delle disabilita secondarie. Lo scopo dello studio svolto da Coles,-C-D et al. e stato quello di sviluppare dei metodi per l'identificazione precoce dei neonati a rischio. Tre criteri (microcefalia, pesante assunzione di alcol in gravidanza e indice di rischio cumulativo) identificano i neonati a rischio per quelle conseguenze nello sviluppo che possono essere misurate a 6 e 12 mesi (ad es, punteggio nelle Scale di Bayley e misure di crescita). Lo studio dimostra che e possibile identificare i bambini ad alto rischio servendosi delle informazioni disponibili nel periodo prenatale. Dei tre criteri usati, il rischio cumulativo basato sulle caratteristiche materne e sembrato essere il piu predittivo. (Coles,-C-D; Kable,-J-A; Drews-Botsch,-C; Falek,-A Early identification of risk for effects of prenatal alcohol exposure. J-Stud-Alcohol. 2000 Jul; 61(4): 607-16)

DIAGNOSI DIFFERENZIALE
Recenti ricerche dimostrano che le donne che aspirano toluene durante la gravidanza partoriscono bambini che assomigliano sorprendentemente ai bambini affetti da FAS (embriopatia da toluene). Dal momento che il toluene viene metabolizzato ad alcol benzilico, e possibile che questa sindrome e la FAS sia simili sia patologicamente che fenotipicamente.
L'idantoina, l'acido valproico, il fenobarbital, e altri farmaci per l'epilessia possono causare delle sindromi che presentano anomalie facciali, della crescita e un danno cerebrale organico. Le anomalie facciali classiche di questi disordini sono diverse da quelle della FAS, ma coinvolgono entrambe la forma e la grandezza degli occhi, e presentano lievi difetti della regione frontonasale.
Una grande varieta di sindromi si puo presentare con alcune caratteristiche tipiche della FAS; tra cui la sindrome di Aarskog, la sindrome di Bloom, la sindrome di Dubowitz, la sindrome di Opitz-Frias syndrome, la sindrome di Noonan, e la sindrome di Williams. In ciascuna di queste sindromi, le anomalie tipiche e che non fanno tipicamente parte della FAS, aiutano a stabilire la diagnosi corretta. (Suzanne B. Cassidy, Judith E. Allanson. Management of Genetic Syndromes. A Johh Wiley & Sons, Inc., Publication, 2001)
E.S.Moore et al. hanno dimostrato che una definizione oggettiva, multivariata della Sindrome Alcolico Fetale e della Sindrome Alcolico Fetale Parziale puo essere desunta dall'antropometria craniofacciale. La Sindrome Alcolico Fetale e la Sindrome Alcolico Fetale Parziale posseggono un fenotipo craniofacciale unico che potrebbe essere accuratamente discriminato da quello di un gruppo di controllo. Sono state identificate 6 misurazioni craniofacciali che possono differenziare gli individui con o senza esposizione prenatale all'alcol con un'accuratezza del 96%, una sensibilita del 98% e una specificita del 90%. Le misurazioni sono 3 di ampiezza (minima frontale, bigonale, e delle fessure palpebrali), 2 di circonferenza (circonferenza cranica e arco mascellare), e 1 di profondita (mediofacciale). (Moore ES, Ward RE, Jamison PL, Morris CA, Bader PI, Hall BD The subtle facial signs of prenatal exposure to alcohol: An anthropometric approach. J Pediatr. 2001 Aug;139(2):215-9. )
Diagnosi prenatale e prevenzione
La diagnosi ecografica di FAS si basa su: ritardo di crescita intrauterino, che coinvolge specialmente gli arti; specifico dismorfismo facciale; varie malformazioni che coinvolgono il corpo calloso, i tessuti oculari e renali, e altri. (Jouitteau-B; Massias-C; Sanyas-P. Fetal alcohol syndrome. Journal de radiologie. Dec 2000; 81 (12): 1709-1712)
Terapia
 
PREVENZIONE DELLA FAS E FAE
La FAS/FAE rappresenta un problema medico e sociale. Quindi, e necessario che venga affrontata ad entrambi i livelli. Nonostante l'evidenza della teratogenicita dell'alcol, l'incidenza della FAS/FAE e in aumento. Questo e primariamente dovuto alla mancanza di un' adeguata consapevolezza nell'opinione pubblica e purtroppo anche tra i medici degli effetti dannosi che comporta l'assunzione di alcol durante la gravidanza. Le persone tendono ad associare il problema della FAS/FAE ad una assunzione di bevande alcoliche ad alto contenuto di alcol, come il whisky e il brandy. Tuttavia, anche una moderata assunzione di birra e di vino sono pericolosi.
Quindi e necessaria una vasta educazione dell'opinione pubblica riguardo alla FAS/FAE. I media attraverso la radio e la televisione giocano un ruolo importante a tale proposito. Anche i poster colorati scritti con un linguaggio semplice sono efficaci.
Dal punto di vista medico, finche non sia identificato l'esatto meccanismo di danno indotto dall'alcol, e difficile suggerire un modo per prevenire tale danno. Sono state suggerite numerose misure preventive sebbene nessuna sia sufficientemente convincente. Tra queste citiamo la somministrazione di antiossidanti quali la vitamina E, la vitamina C e il beta-carotene, in base all'ipotesi che l'alcol determini il danno attraverso la generazione di radicali liberi; o l'uso di fattori antiapoptosici; oppure la somministrazione di acido retinoico, che ha un ruolo nel normale sviluppo dell'embrione. (Joydeep D. Chaudhuri. Alcohol and the developing fetus ' a reviewMed Sci Monit, 2000; 6(5): 1031-1041)
Enoch MA e Goldman D. suggeriscono la necessita che gli screening per il problema del bere e dell'alcolismo diventino parte integrante del routinario screening sanitario diretto agli adolescenti e agli adulti, in particolare alle donne in eta fertile, per il rischio di sviluppo di sindrome alcolica fetale. (Enoch MA, Goldman D. Problem drinking and alcoholism: diagnosis and treatment. Am Fam Physician. 2002 Feb 1;65(3): 441-8.)
Lo studio sulla prevenzione primaria della FAS condotto nello stato di Washington ha avuto come scopi: (1) stimare la fattibilita dell'impiego di una clinica per la diagnosi e la prevenzione dalla FAS come centro per identificare e indirizzare interventi di prevenzione a donne ad alto rischio; (2) costruire un profilo completo di queste donne; (3) identificare i fattori che aumentano e/o impediscono la loro capacita di raggiungere l'astinenza. Il progetto ha dimostrato che una clinica multidisciplinare per la diagnosi e la prevenzione potrebbe attrarre e incontrare con successo i bisogni di diagnosi e di trattamento dei pazienti che presentano esposizione prenatale all'alcol. I programmi di prevenzione primaria rivolti a questa popolazione ad alto rischio potrebbero portare ad una riduzione misurabile ed effettiva dell'incidenza della FAS.(Astley,-S-J; Bailey,-D; Talbot,-C; Clarren,-S-K Fetal alcohol syndrome (FAS) primary prevention through FAS diagnosis: I. Identification of high-risk birth mothers through the diagnosis of their children. Alcohol-Alcohol. 2000 Sep-Oct; 35(5): 499-50

MANAGEMENT DELLA FAS
Il modo migliore per attuare il trattamento di un paziente affetto da sindrome alcolica fetale o da condizioni associate e l'approccio di team. La gestione del paziente ha inizio con la diagnosi, che aiuta le persone che prendono in carico e i sistemi che lavorano con il paziente a capire che il paziente e disabile, con un complesso insieme di problemi cognitivi e comportamentali. Il team che ha svolto i test che portano alla compilazione delle anomalie fisiche e psicometriche possono poi usare questi dati come basi per riflessioni specifiche sugli interventi di educazione, di occupazione, sui bisogni dei servizi sociali, sulla salute mentale ( tra cui la terapia farmacologica, la gestione dei comportamenti, il supporto e il conseling famigliare) e sul sistema legale.
Non esiste un trattamento specifico per il deficit di crescita alcol-correlato. In bambini molto piccoli e stata proposta una terapia con ormone della crescita. Tuttavia i risultati non sono disponibili.
La precisazione dei deficit cognitivi e comportamentali nei bambini esposti all'alcol suggerisce che debbano essere sviluppati degli interventi specifici. Le marcate differenze nelle capacita individuali associate ad un ampio spettro di esposizione ad altri cofattori prenatali e postnatali che possono alterare la performance cerebrale, portano a varie liste di problemi specifiche per ciascun paziente. Alcuni problemi comuni in questi pazienti, come l'inattenzione, o la scarsa memoria, possono avere un'origine neurochimica in un paziente, neurocognitiva in un altro, ed emozionale in un altro. Questi pazienti necessitano di interventi diversi per gli stessi problemi osservati.
Spesso e necessaria un'attenta selezione dei farmaci e un monitoraggio della terapia. I pazienti con danno cerebrale spesso richiedono l'uso di farmaci tipici con regimi di dosaggio tipici o atipici (ad es., metilfenidato per il disordine da deficit dell'attenzione con iperattivita) o possono presentare dei sintomi dovuti a cause meno comuni (ad es., l'iperattivita causata dalla depressione o dall'ansia), che potenzialmente richiedono un farmaco alternativo. L'uso di qualsiasi farmaco dovrebbe essere attentamente supervisionato da medici esperti in management psicotropico.
Si sono dimostrati utili interventi terapeutici che si basano sul gioco, sulle arti e sul lavoro con animali. Anche la terapia familiare si e dimostrata efficace.
I pazienti spesso sviluppano delle disabilita secondarie. Tali condizioni richiedono una gestione veramente complessa da parte di esperti in salute mentale che possano servirsi di terapie alternative per individui che presentino un danno cerebrale e che non possano avere un normale grado di memoria, di ragionamento, o di giudizio nei confronti del processo terapeutico.
La scuola deve provvedere ad un appropriato sostegno. I pazienti affetti da FAS o da condizioni associate presentano uno scarso rendimento scolastico e spesso possono essere designati per una educazione speciale in una delle seguenti categorie: ritardo mentale, disabilita nell'apprendimento, danno cerebrale traumatico (prenatale), menomazione neurologica. Le scuole hanno mostrato una estrema variabilita nello sviluppare programmi flessibili rivolti a soddisfare i bisogni di questa popolazione.
Il trattamento delle anomalie dell'occhio e dell'orecchio e specifico in base all'anomalia presente. La diagnosi di FAS o di condizioni correlate non modifica il tipo di approccio generale.
Il trattamento delle anomalie cardiovascolari, genitourinarie e muscoloscheletriche non differisce da quello della popolazione generale. (Suzanne B. Cassidy, Judith E. Allanson. Management of Genetic Syndromes. A Johh Wiley & Sons, Inc., Publication, 2001)
 
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Fonte: http://malattierare.regione.veneto.it/