Compresa : ITTIOSI CONGENITE
Codice esenzione : RNG070
Definizione
La sindrome di Netherton comporta la combinazione di ittiosi, eczema e alopecia con disturbi dello stelo del capello (caratteristicamente tricoressi invaginata ove la punta distale del capello è invaginata nella prossimale, ma anche tricoressi nodosa o pili torti) (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
Si veda anche: :ITTIOSI CONGENITE
Segni e sintomi
lineare circonflessa, caratterizzata da ipercheratosi generalizzata e placche eritematose policicliche e serpiginose con, ai margini, caratteristiche squame migranti con doppio bordo.
La dermatite atopica può causare prurito e successiva lichenificazione delle aree flessorie a causa del grattamento. In alcuni pazienti, l'ittiosi assomiglia all'ittiosi lamellare o all'eritroderma ittiosiforme congenito.
(Fitzpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition)
Sono state riportate altre caratteristiche tra cui ritardo mentale (in circa il 15%), attacchi convulsivi (in meno del 10%), bassa statura (20%), infezioni ricorrenti a anomalie delle immunoglubuline IgG (15%) e aminoaciduria (25%).
(R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
Storia naturale
Alla nascita può essere presente eritroderma generalizzato o membrana collodion. Gli infanti e i bambini possono avere problemi nutrizionali con scarso assorbimento e scarsa crescita.
(Fitzpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition)
Diagnosi
L'esame istopatologico non è specifico e può evidenziare caratteristiche dell'ipercheratosi, psoriasi e dermatite atopica. La maggior parte dei pazienti hanno una anomalia del fusto del capello specifica chiamata tricoressi invaginata, nella quale il segmento distale del capello è invaginato nel segmento successivo conferendo un caratteristico aspetto visibile al microscopio. Questa caratteristica viene chiamata anche 'capello a bamboo' ed è dovuta all'anomala corneificazione dell'involucro interno della radice. Dovrebbero essere presi in esame i capelli provenienti da molte aree, poiché solo il 20-50 % dei capelli può essere affetto. Possono essere riscontrate anche la tricorressi nodosa e i peli ritorti. In questi pazienti l'atopia può manifestarsi come dermatite atopica o asma e si possono ritrovare elevati livelli di IgE seriche. In alcuni soggetti può essere presente una aminoaciduria generalizzata, lieve ritardo dello sviluppo e alterazioni dell'immunità cellulare.
(Fitzpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition)
Terapia
Braun e colleghi (1997) hanno analizzato vari trattamenti tra cui l'uso dei retinoidi e della ciclosporina. Quest'ultima non ha dimostrato efficacia.
(R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
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