Sindrome di Proteus

Sindrome di Proteus

Codice esenzione, RFG070
La sindrome di Proteus (PS) è una patologia sporadica che determina un iperaccrescimento dei tessuti derivati da strati germinali, con disposizione a mosaico. Le manifestazioni cliniche sono altamente variabili e comprendono macrodattilia, anomalie vertebrali, iperaccrescimento asimmetrico e discrepanza di lunghezza degli arti.
Possono essere inoltre presenti iperostosi, iperaccrescimento degli organi viscerali (milza, timo), distribuzione anomala e sproporzionata del grasso, sviluppo muscolare asimmetrico, nevo del tessuto connettivo, nevo epidermico e malformazioni vascolari. In questi pazienti, l'incidenza di adenomi cistici ovarici bilaterali e adenomi monomorfi della parotide è più alto rispetto alla popolazione generale. Sono molto frequenti anche le manifestazioni trombo-emboliche e le malformazioni cistiche polmonari. La PS è caratterizzata da calcificazioni nel tessuto connettivo e da un aumento della lunghezza delle ossa lunghe con assottigliamento anomalo. Queste caratteristiche suggeriscono che tale patologia potrebbe essere causata da alterazioni somatiche in un gene di cui non è stata ancora identificata alcuna mutazione specifica. Anche se in alcuni casi di PS sono state identificate mutazioni germinali nel gene PTEN (il gene PTEN è causativo della sindrome di Bannayan-Zonana), questa mutazione non è stata trovata nella maggior parte dei pazienti descritti e appare inverosimile che abbia un ruolo primario nell'eziopatogenesi della PS. La teoria genetica più plausibile che spieghi le caratteristiche di tale sindrome è l'ipotesi del mosaicismo somatico di Happle secondo la quale un gene autosomico letale è in grado di sopravvivere solo in una condizione di mosaicismo. Ciò spiegherebbe le basi genetiche di alcune sindromi quali la PS che sono spesso caratterizzate da una ricorrenza sporadica, una distribuzione delle lesioni secondo uno schema sparso o asimmetrico, da un'estensione variabile del coinvolgimento e da un mancato coinvolgimento diffuso di interi organi. In considerazione dell'alta variabilità dei sintomi, il tasso di diagnosi errate è alto; uno studio recente ha rivelato che tra i 205 casi di PS descritti in letteratura solo 97 rispecchiano i criteri strettamente stabiliti e pubblicati nel 1998 dall'Istituto Nazionale Americano della Salute. La presenza del nevo del tessuto connettivo era considerato quasi patognomonico della sindrome anche se non è presente in tutti i casi. Altre manifestazioni che sono inserite tra i criteri diagnostici includono il nevo epidermico, l'iperaccrescimento sproporzionato e tumori specifici. Inoltre, i pazienti con la PS hanno una maggiore incidenza di morte prematura, scoliosi, megaspondilia, anomalie del sistema nervoso centrale, tumori, complicazioni otorinolaringoiatriche, malformazioni polmonari cistiche, complicazioni dentarie ed oftalmologiche. I casi che soddisfano i criteri sono per lo più maschi in cui la crescita anormale è descritta come asimmetrica, distorta e incessante. Tuttavia, anche se la manifestazioni della sindrome di Proteus sono altamente variabili, una diagnosi accurata è possibile solo se vengono soddisfatti i criteri diagnostici standard e se le caratteristiche della malattia sono valutate rispetto a quelle che si riscontrano in sindromi simili. La diagnosi differenziale si pone principalmente con la sindrome di Klippel-Trenaunay e la sindrome da emiiperplasia/lipomatosi. Ad oggi, la diagnosi e la presa in carico della malattia dipendono fortemente dalla valutazione clinica e strumentale. La presa in carico è multidisciplinare e dovrebbe monitorare il rischio di trombosi venosa profonda e di embolia polmonare.
Questa donna è “Mandy Sellars”, una giovane donna americana, che soffre di una malattia rarissima: La sindrome di Proteus. E’ attualmente l’unica persona al mondo, ad avere questa malattia. Una malattia che colpisce le gambe e che le fa crescere a dismisura, facendole diventare tipo quelle degli elefanti. Mandy, ha consultato diversi specialisti, per capire se amputando gli arti e inserendo al loro posto delle protesi, potesse riuscire a camminare in maniera decente. Ma alla fine ha deciso (almeno al momento) di tenersi le sue gambe, in quanto gli specialisti non le hanno assicurato che possa camminare con le protesi. Tuttavia un giorno la donna sarà costretta ad amputarle. La donna, è perennemente a dieta, in modo da non appesantire ulteriormente gli arti inferiori, dovendo però fare attenzione, a non dimagrire eccessivamente nella parte superiore del corpo. La donna si è poi rivolta a una genetista , che ha dedotto che le gambe pesanti, possano dipendere da un’anomalia genetica definita mosaicismo.
Fonte: http://malattierare.regione.veneto.it/pagine_statiche/index.htm
Fonte : http://altocasertano.wordpress.com/tag/sindrome-di-proteus/