MALATTIA DI DERCUM

MALATTIA DI DERCUM                                                                                       Codice esenzione : RC0090
Definizione
Rara malattia, che si pensa venga trasmessa come autosomica dominante, che si manifesta con depositi di grasso che comprimono i nervi provocando debolezza e dolore
La Malattia di Dercum, definita anche “adiposi dolorosa” è una rara forma di lipomatosi, caratterizzata dalla presenza di lipomi sottocutanei che comprimendo i nervi causano soprattutto dolore ma anche debolezza.
Nel 1994 sono stati proposti criteri per la diagnosi di questa malattia. Infatti essa consiste di quattro sintomi cardinali: 1-presenza di lipomi multipli e dolorosi; 2-donne obese prossime alla menopausa; 3-stanchezza e debolezza; 4-disturbi neurologici fra cui depressione, demenza ed instabilità.
La Lipomatosi Multipla è una delle più comuni neoplasie del tessuto adiposo sottocutaneo, ed è caratterizzata dalla formazione di lipomi (accumuli di grasso nel tessuto sottocutaneo) multipli, abbastanza ben delimitati ma non capsulati, che assumono una distribuzione simmetrica nei vari distretti del corpo. La causa della lipomatosi rimane per ora ancora ignota. Si ritiene comunque che si tratti di una patologia a trasmissione autosomica dominante (cioè un individuo affetto ha, ad ogni gravidanza, una probabilità del 50% di trasmettere il difetto al figlio/a).
La Malattia di Dercum viene riscontrata più frequentemente nelle donne obese in menopausa. Si manifesta con lipomi multipli, di soffice consistenza, localizzati specialmente a livello degli arti o del tronco o nei tessuti molli periarticolari. La crescita dei lipomi è lentamente progressiva. Può essere accompagnata da attacchi di dolore localizzati nelle sedi dei lipomi; la frequenza e l’intensità di questi attacchi possono arrivare in certi casi ad essere debilitanti.
EPIDEMIOLOGIA: Malattia più frequente nel sesso femminile, non sono disponibili dati relativi alla prevalenza o all'incidenza.
Patologia caratterizzata da un’abnorme formazione di tessuto fibroso nel retro peritoneo con compressione degli ureteri e dei vasi retro peritoneali.
Essa è stata classificata nella forma primaria o idiopatica (68% dei casi), quando insorge senza una causa apparente, e nella forma secondaria, quando è riconducibile a specifiche cause (malattie tumorali, infezioni, radioterapia, chemioterapia e farmaci, disordini del tessuto connettivo come l'arterite di Takayasu e la cirrosi biliare primitiva).
Negli stadi iniziali questo tessuto fibroso può presentare una reazione infiammatoria con presenza di un infiltrato di cellule infiammatorie.
Nelle fasi più avanzate, invece, prevale un tessuto fibroso e cicatriziale che si presenta come una placca fibrosa localizzata più frequentemente all'altezza della 4°-5° vertebra lombare.
Quest’ultima circonda e costringe le strutture che occupano lo spazio retro peritoneale, in particolare i vasi, tra cui l'aorta e le sue diramazioni principali, i nervi e gli ureteri. Nel 15% dei casi il processo fibrotico può essere riscontrato in altre sedi come il mediastino.
Clinicamente la malattia può esordire con febbre, calo ponderale, ipertensione arteriosa, sindromi dolorose e dolore localizzato alle regioni lombo-sacrale ed addominale inferiore. L'interessamento degli ureteri può ostacolare il normale deflusso in vescica dell'urina, determinandone il ristagno a livello del rene (idronefrosi); causa quest’ultima di un’eventuale evoluzione verso l'insufficienza renale.
In altri casi, il quadro clinico non depone per un coinvolgimento dell'apparato urinario, ma può essere il risultato della compressione dei grossi vasi sanguigni, con conseguente comparsa di gonfiore (edema) agli arti inferiori e/o ai genitali.
Le cause di questo disordine sono ancora sconosciute.
L'ipotesi più probabile è che alla base della malattia vi siano alterazioni del sistema immunitario.
Non è una malattia ereditariamente trasmessa.