SINDROME DI GERSTMANN

SINDROME DI GERSTMANN                 

Codice esenzione : RQ0010


Definizione

Disturbo cognitivo caratterizzato dalla tetrade di segni: agnosia digitale, disgrafia, acalculia e disorientamento destro-sinistro. La sindrome puo essere legata allo sviluppo o acquisita. La forma acquisita della sindrome di Gerstmann e associata a lesioni nel lobo parietale dominante ( solitamente il sinistro) che interessano il giro angolare o la sostanza bianca sottostante. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p457) (Medline Thesaurus).

Segni e sintomi

La sindrome di Gerstmann rappresenta il piu importante esempio di asomatognosia bilaterale; e legata ad una lesione parietale sinistra o dominante.

Le manifestazioni caratteristiche sono l'incapacita di designare o nominare le diverse dita delle due mani (agnosia digitale), il disorientamento tra il lato destro e il lato sinistro del corpo, l'incapacita di calcolare (discalculia) e l'incapacita di scrivere (disgrafia). Una o piu tra queste manifestazioni possono essere associate all'incapacita di comprendere la parola scritta (alessia) e all'emianopsia omonima o all'emianopsia del quadrante inferiore, della quale di solito il paziente non e consapevole. (Adams et al. Principles of Neurology-Seventh Edition-McGraw-Hill) L'afasia non e tipicamente descritta come parte della sindrome (Ardila-A; Concha-M; Rosse.lli-M. Angular gyrus syndrome revisited: Acalculia, finger agnosia, right-left disorientation and semantic aphasia. APHASIOLOGY-. JUL 2000; 14 (7) : 743-754). La lesione puo essere localizzata nella circonvoluzione angolare o nella sostanza bianca dell'emisfero sinistro ('sindrome della circonvoluzione angolare').

E' in discussione se i quattro elementi principali della Sindrome di Gerstmann abbiano una base comune o se invece rappresentino un'associazione puramente casuale (Adams et al. Principles of Neurology-Seventh Edition-McGraw-Hill). Lo stesso Gerstmann ha ipotizzato l'esistenza di un comune denominatore cognitivo per i quattro sintomi che compongono la sindrome. Tale denominatore comune sarebbe rappresentato da un disturbo dello schema corporeo limitato alle mani e alle dita. L'esistenza di un tale denominatore comune e stata contestata. (Mayer et al. A pure case of Gerstmann syndrome with subangular lesion. BRAIN-.JUN 1999; 122 Part 6: 1107-1120) Benton afferma che questi sintomi si sviluppino insieme in una lesione parietale non piu spesso di quanto facciano l'aprassia di costruzione, l'alessia, e la perdita di memoria visiva, e che la combinazione di questi sintomi e di quelli della Sindrome di Gerstmann si sviluppino con la stessa frequenza nella malattia del lobo parietale. Altri non sono d'accordo e sono convinti che la confusione destra-sinistra, l'agrafia, e l'acalculia abbiano un particolare significato, che possano essere riuniti in un difetto unitario nell'orientamento spaziale delle dita, dei lati del corpo e dei numeri (Adams et al. Principles of Neurology-Seventh Edition-McGraw-Hill). Mayer et al. suggeriscono che il fattore psiconeurologico comune tra i sintomi esista, ma che potrebbe essere in relazione alla trasformazione delle immagini mentali piu che allo schema corporeo; il denominatore comune cognitivo consisterebbe quindi in un'alterata manipolazione mentale delle immagini (Mayer et al. A pure case of Gerstmann syndrome with subangular lesion. BRAIN-.JUN 1999; 122 Part 6: 1107-1120).

In aggiunta ai quattro sintomi della sindrome di Gerstmann e stata riscontrata anche l'agnosia delle dita dei piedi (Tucha O, Steup A, Smely C, Lange KW. Toe agnosia in Gerstmann syndrome. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1997 Sep;63(3): 399-403).

Le lesioni del lobulo parietale superiore possono interferire con i movimenti volontari degli arti contrapposti, in particolare degli arti superiori. Il movimento e male indirizzato e dismetrico. Questo disordine del movimento assomiglia all'atassia cerebellare.

La discalculia ha attratto una scarsa attenzione critica, forse perche molto spesso deriva dall'afasia e dall'incapacita del paziente ad approcciare un linguaggio numerico.

Anche la difficolta computazionale puo essere parte della piu complessa anormalita visospaziale del lobo parietale non dominante; sussiste una difficolta nel collocare i numeri in specifiche relazioni spaziali durante il calcolo. In tali casi, non vi e una difficolta nel leggere o scrivere i numeri e possono essere descritte le regole che governano il calcolo, ma il computo non puo essere correttamente compiuto con carta e penna. Sono conservate in entrambe la capacita di riconoscere i numeri e di riprodurli (Adams et al. Principles of Neurology-Seventh Edition-McGraw-Hill).

La sindrome di Gerstmann e descritta soprattutto negli adulti. Viene descritta raramente anche nei bambini e in questo caso viene definita 'sindrome di Gerstmann evolutiva'. La forma evolutiva puo rimanere inosservata se non viene specificamente ricercata dal medico. Una valutazione dettagliata rivelera lievi deficit neurologici, problemi comportamentali, e anomalie neuropsicologiche e del linguaggio.

La Sindrome di Gerstmann evolutiva e un'entita distinta dalla dislessia, ed e considerata uno specifico disturbo dell'apprendimento. Sono presenti in questi bambini anche altri lievi disturbi neurologici nelle risposte motori, sensoriali, o nei riflessi, inclusi i riflessi tendinei asimmetrici o abnormi, il segno di Babinski unilaterale o bilaterale, l'incoordinazione motoria, la grafestesia, l'incapacita di distinguere due punti, il disturbo nel senso della posizione, e il disorientamento temporale. Questi lievi deficit neurologici sono prevalentemente sensoriali. Non si e ancora chiaramente compreso se questi segni indichino una scarsa maturazione del sistema nervoso o una maturazione abnorme.

Per quanto riguarda l'orientamento destra-sinistra, si considera, in accordo con Benton, che il bambino cominci gradualmente a distinguere il lato destro dal lato sinistro del suo corpo attorno ai quattro anni. Un bambino e capace di identificare le singole parti del corpo in termini di destra e sinistra attorno ai sei anni di eta. Benton ha graduato la complessita dell'esame in cinque livelli, dalla A alla E, che possono essere somministrati a seconda dell'eta del bambino.

Tra i segni che compongono la sindrome di Gerstmann, l'agnosia delle dita necessita probabilmente di una maggior chiarificazione per quanto concerne la terminologia, la definizione, i fattori del linguaggio, l'eta di acquisizione, e le variazioni culturali e regionali. Benton descrive questo segno clinico come 'localizzazione delle dita', Critchley come 'agnosia delle dita', e Gerstmann come 'inabilita da parte del paziente di nominare le dita proprie o dell'esaminatore e di indicare ogni dito particolare quando richiesto'. In seguito Gerstmann nel 1975 ha proposto che fosse 'una perdita della capacita di riconoscere, identificare, differenziare, nominare, selezionare, indicare, e di orientarsi sulle singole dita di entrambe le mani del paziente stesso e delle mani di altre persone'. I test usati sono importanti nella scoperta dell'agnosia delle dita. Inoltre, i pazienti possono essere aiutati ad identificare le singole dita grazie a sussidi aggiunti come macchie da tabacco, anelli, cicatrici, o tatuaggi. L'eta di acquisizione della capacita di nominare le dita della mano e controversa. Alcuni ricercatori hanno proposto che l'identificazione delle singole dita sia acquisita a circa sette anni e mezzo.

Rispetto alle altre variabili della sindrome di Gerstmann, gli studi sull'eta di acquisizione dell'abilita operazionale matematica hanno ricevuto minor attenzione. Secondo O'Hare et al. attorno ai tre-quattro anni un bambino e in grado di contare quattro costruzioni disposte in ordine lineare, e di contare quindici numeri a circa cinque anni. In generale, un bambino ha un significativo ritardo se a sette anni di eta o piu ha bisogno di materiale concreto per eseguire semplici addizioni e sottrazioni, se a dieci anni e mezzo o piu non e in grado di moltiplicare singoli numeri interi scritti, o se a tredici anni non e in grado di dividere. E' tuttavia necessario considerare le capacita intellettive generali, il sistema scolastico, l'eta in cui il bambino ha avuto il primo approccio con le operazioni matematiche, ed altri fattori socioculturali.

Anche la disgrafia nella sindrome di Gerstmann evolutiva e stata poco approfondita. Kinsbourne e Warrington hanno dichiarato che la disgrafia puo manifestarsi nella compitazione (orale/scritta) e nella scrittura (spontanea e copiata). Le caratteristiche anomalie della compitazione includono una scelta corretta delle lettere ma degli errori nella sequenza delle stesse e il loro rovesciamento. Riguardo alla scrittura, le lettere sono grezze e sformate, e il bambino avra difficolta nell'orientazione dei caratteri, e nella loro corretta formazione. La disgrafia nella sindrome di Gerstmann e attribuita all'aprassia costruzionale. Dal momento che la scrittura e un'abilita linguistica che si sviluppa solo grazie ad un apprendimento secondario, l'eta di acquisizione dipende da diversi fattori legati all'eta in cui inizia l'apprendimento, dal tipo di sistema scolastico, e dalle caratteristiche linguistiche della parola scritta e parlata. Gli errori ortografici comprendono l'errata collocazione dei margini, l'incapacita di scrivere su una linea, anomalie della scrittura, come lettere grezze e sformate, anomala duplicazione e cancellatura del corsivo, scorretta orientazione dei caratteri nelle parole e delle parole nelle frasi. Gli errori lessicali comprendono inesattezze nella compitazione, agrafia fonologica e lessicale, imprecisioni nella sequenza delle lettere, e una totale incapacita di scrivere.

Sono frequentemente riportate nella sindrome di Gerstmann evolutiva il disturbo nella lettura e l'aprassia costruzionale. E' discutibile se l'aprassia sia responsabile dell'agrafia. I bambini che hanno un grado severo di aprassia costruzionale (ad esempio, quelli che non sono in grado di copiare semplici figure geometriche) hanno anche un grado severo di disabilita nello scrivere. Il grado di anormalita costruzionale si combina con gli errori ortografici, come le lettere distorte e sformate, piuttosto che con gli errori lessicali.

Benson e Geschwind hanno osservato che sulla base di una valutazione psicometrica i bambini affetti da sindrome di Gerstmann evolutiva hanno un basso QI verbale. Questo basso valore del QI verbale e attribuibile soprattutto al basso valore nella sezione aritmetica. Il disturbo di deficit di attenzione- iperattivita e l'aprassia interferiscono con la loro performance sui test di valutazione del QI.

I bambini possono avere anche diversi gradi di disabilita nella lettura, attribuita alla grave disgrafia, che interferisce con la loro regolare istruzione, e perche la lettura e la scrittura sono complementari l'una all'altra. Dopo esercizi di linguaggio, e stato osservato un significativo miglioramento nella loro capacita di lettura in confronto alla loro abilita di scrittura. Questo dimostra che l'agrafia rappresenta una componente maggiore della sindrome di Gerstmann.

E' stato osservato che i bambini affetti da sindrome di Gerstmann evolutiva hanno gravi problemi comportamentali, inclusi disturbi di deficit di attenzione-iperattivita e disturbi emozionali.

Sono stati riportati alcuni lievi segni neurologici nei bambini affetti da sindrome di Gerstmann evolutiva, tra cui anomalie della marcia, un leggero aumento del tono muscolare, riflessi tendinei iperattivi, e tremore.

Antropologicamente e linguisticamente esiste una correlazione tra l'uso delle singole dita e il calcolo. Le dita hanno rappresentato il primo supporto per imparare a calcolare e a contare fin dai tempi piu remoti da popolazioni di differenti tradizioni e cultura. Esiste quindi una interdipendenza funzionale e linguistica tra l'identificazione delle dita e il calcolo. E' probabile che l'area anatomica responsabile dell'identificazione delle dita e del calcolo possa avere una comune base di sviluppo. L'evidenza di questa teoria puo essere ulteriormente avvalorata dagli studi di elettrostimolazione condotti da Morris et al. nei quali si rende evidente che un grave deficit nel calcolo e l'agnosia delle dita si ottengono con la stimolazione di elettrodi posti nella medesima posizione o in punti di stimolazione adiacenti. Un altro aspetto interessante riguarda la relazione tra il disorientamento destra-sinistra e l'agrafia. Poovathinal et al. hanno osservato che i pazienti gravemente malati presentano difficolta nell'eseguire anche i movimenti basilari delle mani necessari per scrivere i caratteri corsivi o per passare dal lato sinistro al lato destro. La scarsa coordinazione occhio-mano e le anomalie costruzionali possono contribuire all'agrafia. Un altro aspetto che richiede una discussione e la dissociazione tra l'abilita linguistica, di scrittura, e di lettura. La teoria dell'afasia come causa di agrafia puo essere scartata dal momento che l'anomia e l'agnosia delle dita e puo presentarsi anche in assenza di afasia. (Poovathinal A., Suresh,-P-A; Sebastian,-S. Developmental Gerstmann's syndrome: a distinct clinical entity of learning disabilities. Pediatr-Neurol. 2000 Apr; 22 (4): 267-78)

Storia naturale

L'associazione di segni tipici della sindrome di Gerstmann e poco frequente nei bambini, ed e impossibile diagnosticarla durante i primi stadi della vita dal momento che il lobo parietale ha uno scarso sviluppo funzionale durante l'infanzia. E' molto importante tuttavia identificare tale sindrome durante l'infanzia usando un ampio spettro di test neuropsicologici al fine di limitare i disturbi dell'apprendimento grazie ad una precoce supervisione psicopoedagocica (Fournier del Castillo C, Garcia-Penas JJ, Gutierrez-Solana LG, Ruiz-Falco Rojas ML. [Gerstmann's syndrome in a 9 year old boy] Rev Neurol. 2000 Apr 16-30;30(8):731-6).

Eziologia

La sindrome di Gerstmann e associata a lesioni acquisite della regione della circonvoluzione angolare del lobo parietale dominante, rappresentate generalmente da lesioni vascolari o da tumori. Le lesioni sono focali e coinvolgono la circonvoluzione angolare sinistra e raramente la destra. Nella sindrome di Gerstmann evolutiva la disfunzione e biparietale e non si identificano lesioni struttutali. (Poovathinal A., Suresh,-P-A; Sebastian,-S. Developmental Gerstmann's syndrome: a distinct clinical entity of learning disabilities. Pediatr-Neurol. 2000 Apr; 22 (4): 267-78) La sindrome di Gerstman e stata associata anche a numerose cause generali, tra cui l'atrofia, l'alcolismo, l'avvelenamento da monossido di carbonio, l'intossicazione da piombo e lo shock anafilattico. E' emerso quindi un vigoroso dibattito sull'attribuzione dell'origine della sindrome di Gerstmann ad una compromissione generalizzata del cervello o ad una lesione localizzata. (Jung RE, Yeo RA, Sibbitt WL Jr, Ford CC, Hart BL, Brooks WM. Gerstmann syndrome in systemic lupus erythematosus: neuropsychological, neuroimaging and spectroscopic findings. Neurocase 2001;7(6):515-21)

Maeshima S. et al. suggeriscono che la compressione diretta da parte di un ematoma subdurale cronico puo causare la sindrome di Gerstmann (Maeshima S, Okumura Y, Nakai K, Itakura T, Komai N Gerstmann's syndrome associated with chronic subdural haematoma: a case report. Brain Inj 1998 Aug;12(8): 697-701).

E' stato descritto il raro caso clinico di una donna che ha sviluppato la sindrome di Gerstmann in seguito ad un'encefalite virale acuta da Herpes Simplex (Ilchevsky S, Boev I, Kazakova T Gerstmann's syndrome following an acute herpes simplex encephalitis. Folia Med (Plovdiv) 1998; 40(2): 52-5). Lee et al. hanno descritto un caso di sindrome di Gerstmann indotta da acetozolamide (Lee YT, Wu JC, Chan FK.Acetazolamide-induced Gerstmann syndrome. Int J Clin Pract. 1999 Oct-Nov;53(7): 560-1).

Diagnosi

Nel fare diagnosi e importante stabilire che l'anomia digitale e la confusione tra lato destro e sinistro del corpo non facciano parte di una piu generalizzata anomia, e che il paziente non sia altrimenti afasico (Harrison's, Principles of Internal Medicine, 15 th Edition McGraw-Hill).

L'esame neuropsicologico rileva il disorientamento destra-sinistra, l'agnosia delle dita, l'agrafia, e l'acalculia (Maeshima S, Okumura Y, Nakai K, Itakura T, Komai N Gerstmann's syndrome associated with chronic subdural haematoma: a case report. Brain Inj 1998 Aug; 12 (8): 697-701).

L'utilizzo della risonanza nucleare magnetica funzionale (fMRI) permette di valutare il coinvolgimento della corteccia parietale nello sviluppo dell'agrafia (Menon V, Desmond JE. Left superior parietal cortex involvement in writing: integrating fMRI with lesion evidence. Brain Res Cogn Brain Res. 2001 Oct; 12(2): 337-40).

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