M S U D (LEUCINOSI)

La malattia delle urine a sciroppo d’acero ( MSUD ), più comunemente detta “ LEUCINOSI “ è un errore congenito del metabolismo degli aminoacidi. Nelle persone affette da questa malattia manca l’enzima preposto alla metabolizzazione della leucina, che è un aminoacido della proteina. La leucina non metabolizzata va così in circolo nel sangue attaccando il sistema nervoso centrale e periferico, danneggiandolo a volte irrimediabilmente. E’ per questo indispensabile , la dove ci sono dei sospetti, fare un accertamento in questa direzione, perché la tempestività della diagnosi è a volte fondamentale per limitare i danni neurologici ed assicurare al paziente una vita “normale”. La leucinosi ha come nome scientifico “ malattia delle urine a sciroppo d’acero “, ( MSUD ),

perché nelle fasi di scompenso i pazienti presentano delle urine con il caratteristico odore dello sciroppo d’acero. Un esame di laboratorio per diagnosticare la malattia è l’aminoacidogramma, con il quale si controlla il livello di leucina nel sangue. Un primo monitor della presenza della malattia può essere dato dallo stato generale del bambino che è lamentoso, con pianto inconsolabile, con scarsa propensione ad alimentarsi e poco reattivo agli stimoli esterni, tendendo ad avere sempre gli occhi socchiusi o addirittura chiusi. Un esame delle urine che evidenzia la presenza di chetoni può essere un campanello d’allarme che ci deve far valutare anche la probabilità di essere in presenza di una malattia metabolica quale la LEUCINOSI o altre. La LEUCINOSI colpisce un bambino ogni 250.000 nati ed è del tipo autosomico recessivo, cioè da due genitori portatori sani può nascere un bambino malato con una probabilità del 25% ad ogni gravidanza. Un consiglio per tutti i genitori può essere quello di rivolgersi a centri di riferimento specializzati quali la Sezione Malattie Neurometaboliche del MEYER diretta dal Prof. ZAMMARCHI, quando si nutrono dei dubbi sullo stato di salute del proprio bambino ma gli esami standard non danno nessuna indicazione. Mai sottovalutare la componente metabolica, viste anche le gravi conseguenze a cui possono portare le malattie metaboliche e visto che con semplici esami sul sangue e/o sulle urine molte malattie metaboliche possono essere tempestivamente e facilmente diagnosticate.

FONTE: http://www.ammec.it/LEUCINOSI.asp