Sindrome di McCune-Albright

 

La sindrome di McCune-Albright è una malattia genetica che colpisce le ossa e il colore (pigmentazione) della pelle.
CAUSE: La sindrome di McCune-Albright è causata da mutazioni nel gene GNAS1. Il gene anomalo è presente in una frazione, ma non tutte, le cellule del paziente (mosaicismo). Questa malattia non è ereditaria. E’ causata da un nuovo cambiamento del DNA che si verifica nel grembo materno mentre il bambino è in via di sviluppo. Questa mutazione non avviene in tutti i figli della stessa madre.
SINTOMI: Il sintomo caratteristico della sindrome di McCune-Albright è la pubertà precoce nelle ragazze. I cicli mestruali possono iniziare nella prima infanzia, molto prima che il seno o il pelo pubico si sviluppino (normalmente si verificano prima). La pubertà ed il ciclo mestruale possono iniziare già a 4-6 mesi. I primi stadi dello sviluppo sessuale possono verificarsi anche nei ragazzi, ma non è così comune come lo è nelle ragazze. Altri sintomi includono:

• Fratture ossee;
• Deformità delle ossa della faccia;
• Gigantismo;
• Chiazze grandi e irregolari, soprattutto sulla schiena.

DIAGNOSI: Un esame fisico può mostrare segni di:

• Anormale crescita delle ossa del cranio;
• Anomalie del ritmo cardiaco (aritmie);
• Acromegalia;
• Anomalie surrenali;
• Gigantismo;
• Iperparatiroidismo;
• Ipertiroidismo;
• Ipofosfatemia;
• Grandi macchie caffellatte sulla pelle;
• Malattie epatiche, ittero, fegato grasso;
• Cisti ovariche;
• Tumori dell’ipofisi o della tiroide;
• Tessuto cicatriziale-simili nell’osso (displasia fibrosa);
• Troppi ormoni surrenalici;
• Troppa prolattina nel sangue;
• Troppi ormoni della crescita.

Altri test che possono essere effettuati includono risonanza magnetica della testa e raggi-X delle ossa. I test genetici sono disponibili per il gene GNAS1.
TERAPIA: Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di McCune-Albright. I farmaci che bloccano la produzione di estrogeni, come il testolactone, sono stati sperimentati con qualche successo. Le anomalie surrenali (come la sindrome di Cushing) possono essere trattate con intervento chirurgico per rimuovere le ghiandole surrenali. Il gigantismo e l’adenoma pituitario sono curate con gli inibitori di ormoni o interventi chirurgici.
PROGNOSI: La durata della vita è relativamente normale. Possibili complicazioni possono essere:

• Cecità;
• Problemi estetici dovuti alle anomalie delle ossa;
• Sordità;
• Osteite fibrosa cistica;
• Pubertà precoce;
• Ossa rotte ripetutamente;
• Tumori.

Contattare un medico se la pubertà inizia precocemente, o si sviluppano altri sintomi della sindrome di McCune-Albright. La consulenza genetica e i test genetici eventualmente possono essere consigliati se la malattia viene diagnosticata.
[Fonte: http://www.medicinalive.com/]

MALATTIE RARE ESENTATE IN ITALIA

   MALATTIE RARE ESENTATE IN ITALIA

 Elenco Malattie Rare esenti dal ticket

 

Malattie infettive o parassitarie 

• RA0010 Malattia di Hansen
• RA0020 Malattia di Whipple
• RA0030 Malattia di Lyme 

PUBERTA' PRECOCE

     PUBERTA' PRECOCE

Si parla di pubertà precoce quando la maturazione sessuale inizia prima degli 8 anni nella femmina e dei 9 nel maschio.

La pubertà precoce vera è dovuta all'attivazione dell'asse ipotalamo-ipofisario con conseguente sviluppo e maturazione delle gonadi, comparsa dei caratteri sessuali secondari, della spermatogenesi o dell'oogenesi.

La pseudopubertà precoce, invece, è lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie a causa di livelli elevati in circolo di estrogeni e androgeni, che possono essere secreti da un tumore gonadico o surrenalico, ma senza attivazione dell'asse ipotalamo-ipofisario.

PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA

                                    PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA

Codice esenzione : RC0040
Definizione
Maturita sessuale eccezionalmente precoce.
Segni e sintomi
Si definisce puberta precoce la comparsa dei caratteri sessuali secondari prima degli 8 anni di eta nelle femmine e prima dei 9 anni di eta nei maschi. Tale definizione e tuttavia piuttosto arbitraria viste le notevoli variazioni dell'eta nella quale inizia la puberta nei bambini, soprattutto se appartenenti a diversi gruppi etnici.