SINDROME DI BLOOM

SINDROME DI BLOOM

Codice esenzione : RN0830

Definizione

Si tratta di una malattia autosomica recesssiva caratterizzata da eritema teleangiectasico del volto, fotosensibilita, nanismo ed altre anomalie. (Medline Thesaurus)
Segni e sintomi
Le tipiche lesioni cutanee sono teleangiectasiche eritematose, appaiono in infanzia al volto, con tipico aspetto a farfalla, ma occasionalmente si riscontrano anche ai dorsi delle mani e dei piedi. Queste aree sono sensibili al sole, e peggiorano dopo l'esposizione. L' altra caratteristica fondamentale della malattia e la bassa statura, soprattutto prenatale all'esordio, ma che persiste anche in infanzia e in eta adulta. La maggior parte degli individui rimane al di sotto dei 148 cm.

Le memorie del passato

TROMBOASTENIA Compresa : PIASTRINOPATIE EREDITARIE

                                                                     TROMBOASTENIA Compresa : PIASTRINOPATIE EREDITARIE
Codici Codice esenzione : RDG030
Definizione
La tromboastenia di Glanzmann e un disordine autosomico recessivo delle piastrine caratterizzato da un prolungamento del tempo di emorragia, una normale conta e morfologia piastriniche e da assenza di aggregazione macroscopica in risposta a tutti gli agenti aggreganti, che deriva dalla mancanza o da una disfunzione della glicoproteina (GP) IIb e/o IIIa della membrana piastrinica. Gli eterozigoti sono asintomatici e generalmente hanno risultati normali ai test di funzionalita piastrinica. Epistassi, gengivorragia e menorragia sono le piu comuni manifestazioni cliniche (Handin RI, Lux SE, Stossel TP. Blood, principles and practice of haematology. Second edition, 2003).