SINDROME BRANCHIO OCULO FACCIALE

                                                                                                                   SINDROME BRANCHIO OCULO FACCIALE

Codice esenzione : RN1130
Definizione
Il disturbo ha come caratteristiche principali l'ipertrofia dei pilastri laterali del filtro, un naso largo e asimmetrico con punta schiacciata, ostruzione dei dotti lacrimali; dietro l'orecchio puo essere presente un seno branchiale o una lesione cutanea lineare.

MALATTIA DI LESCH-NYHAN

MALATTIA DI LESCH-NYHAN

Compresa : DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
Codice esenzione : RCG120                                                                                                               Definizione
Il deficit ereditario di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT), enzima di salvataggio delle basi puriniche, causa, a seconda della quota di attività enzimatica residua, tre sindromi cliniche sovrapponibili.
I pazienti con mancanza pressoché totale dell'enzima presentano iperproduzione di acido urico ed il caratteristico fenotipo neuro comportamentale. Questi pazienti hanno la forma classica di malattia di Lech-N'han. I pazienti con attività enzimatica residua compresa tra 1,5 e 8% presentano iperuricemia, alterazioni neurologiche, ma non hanno alterazioni comportamentali come, ad esempio, atteggiamenti impulsivi ed auto aggressivi. Vista l'assenza di alterazioni comportamentali, si considera che questi pazienti abbiano varianti della malattia di Lesch-Nyhan. I pazienti con più del'8% di attività enzimatica residua hanno iperuricemia, ma non presentano alterazioni neurologiche e comportamentali. Quest'ultimo gruppo di pazienti ha solo iperuricemia HPRT-correlata.

Visita fiscale, orari e novità 2016

Visita fiscale, orari e novità 2016
Orari visita fiscale 2016: info sui certificati malattia INPS e sugli orari della visita fiscale per dipendenti pubblici e privati.
Grazie al Jobs Act verranno introdotte importanti novità per quanto riguarda le visite fiscali INPS 2016. Con le nuove norme i cambiamenti sono tanti e riguardano dipendenti sia pubblici che privati.
Orari visita fiscale 2016 – le novitàCambiano le regole per diversi ambiti come: fasce orarie visita fiscale, certificati malattia orario reperibilità, infortunio sul lavoro, malattia bambino. Vediamo nel dettaglio cosa comporterà l’attuazione del Jobs Act.
Orari visite fiscali pubblico impiego
Per quanto riguarda gli orari visita fiscale per dipendenti statali previsti in caso di malattia essi coprono due fasce orarie che devono essere rispettate per non rischiare pesanti provvedimenti disciplinari o salate sanzioni.