MALATTIA DI LEIGH

                                                                                                                                                    

                            MALATTIA DI LEIGH

Codice esenzione : RF0030

Definizione
La malattia di Leigh e un raro disturbo neurometabolico ereditario caratterizzato da degenerazione del sistema nervoso centrale, che puo essere causato da mutazioni del DNA mitocondriale o da deficit di piruvato deidrogenasi (http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/leighsdisease_doc.htm).
L'incidenza della malattia viene stimata all'incirca in 1/40000. L'eta d'esordio per le manifestazioni della malattia e di solito durante l'infanzia o la prima fanciullezza

orario di servizio ed i suoi problemi

Sull'orario di servizio ed i suoi problemi

Sembra utile quindi chiarire alcuni concetti già espressi altrove e riunirli in un articolo completo ed unico, che comprenda alcuni aspetti fondamentali dell'orario di lavoro, e dei problemi ad esso collegati, sempre riferendosi alle vigenti disposizioni di legge.   Orario massimo di servizio L'orario massimo di servizi è indicato,

Permessi 104 cosa cambia

Permessi 104 cosa cambia

Modificato l’art. 33 della legge 104/1992 relativo ai permessi ai lavoratori che assistono familiari con handicap grave. Le modifiche riguardano non solo i dipendenti pubblici ma anche quelli del settore privato. Vediamo quali sono le modifiche. Viene sostituito il terzo comma dell’art. 33 legge 104/1992 che definisce i beneficiari dei permessi. Per cui in mancanza di ricovero della persona con handicap grave da assistere, possono godere dei tre giorni di permesso mensile retribuiti e coperti da contributi: - il genitore; - il coniuge; - il parente o l’affine entro il secondo grado,

MALATTIA DI FAIRBANK

MALATTIA DI FAIRBANK

Compresa : OSTEODISTROFIE CONGENITE
Codice esenzione : RNG060
Definizione
Anomalia dello sviluppo di varie epifisi che appaiono in ritardo di crescita e sono screziate, appiattite, frammentate e generalmente ipoplasiche; le dita sono corte grosse e tozze, e la statura puo essere ridotta a causa delle deformita con appiattimento delle anche, delle ginocchia e delle caviglie. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
Segni e sintomi
La malattia di Fairbank rappresenta il sottotipo clinico grave della displasia epifisaria multipla, che comprende anche il sottotipo lieve Rabbing

Le coagulopatie congenite ed acquisite

Le coagulopatie congenite ed acquisite Sono difetti dovuti alla carenza di uno o più fattori plasmatici della coagulazione, congeniti o acquisiti. Tra le forme congenite ricordiamo: A) Emofilia A Compare solo nel maschio, perchè il deficit è legato al cromosoma sessuale X, ed è dovuto al deficit del fattore plasmatico VIII. Il deficit è solo della parte coagulante del fattore e può essere quantitativamente variabile, così da indurre quadri clinici diversi: nell’emofilia A grave il valore del fattore VIII è dello 0-2% e sono frequenti gli ematomi e gli emartri (emorragie delle cavità articolari) in età infantile spontanei più o meno gravi; emofilia A moderata