MALATTIA DI FAIRBANK

MALATTIA DI FAIRBANK

Compresa : OSTEODISTROFIE CONGENITE
Codice esenzione : RNG060
Definizione
Anomalia dello sviluppo di varie epifisi che appaiono in ritardo di crescita e sono screziate, appiattite, frammentate e generalmente ipoplasiche; le dita sono corte grosse e tozze, e la statura puo essere ridotta a causa delle deformita con appiattimento delle anche, delle ginocchia e delle caviglie. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
Segni e sintomi
La malattia di Fairbank rappresenta il sottotipo clinico grave della displasia epifisaria multipla, che comprende anche il sottotipo lieve Rabbing

Le coagulopatie congenite ed acquisite

Le coagulopatie congenite ed acquisite Sono difetti dovuti alla carenza di uno o più fattori plasmatici della coagulazione, congeniti o acquisiti. Tra le forme congenite ricordiamo: A) Emofilia A Compare solo nel maschio, perchè il deficit è legato al cromosoma sessuale X, ed è dovuto al deficit del fattore plasmatico VIII. Il deficit è solo della parte coagulante del fattore e può essere quantitativamente variabile, così da indurre quadri clinici diversi: nell’emofilia A grave il valore del fattore VIII è dello 0-2% e sono frequenti gli ematomi e gli emartri (emorragie delle cavità articolari) in età infantile spontanei più o meno gravi; emofilia A moderata

MALATTIA DI ENGELMANN

MALATTIA DI ENGELMANN

Compresa : OSTEODISTROFIE CONGENITE
Codice esenzione : RNG060
MALATTIA DI CAMURATI ENGELMANN fa riferimento a MALATTIA DI ENGELMANN
Definizione
Questa condizione abitualmente si manifesta nell'infanzia , ma puo presentarsi anche successivamente. I sintomi sono per lo piu costituiti da debolezza muscolare a carico degli arti inferiori, affaticamento, scarso appetito, cefalea e dolore agli arti. Sono stati riferiti casi di sordita dovuti ad otosclerosi giovanile. (Huygen et al., 1996). Ci puo essere andatura anserina. All'esame degli arti inferiori si avverte la tibia grossa e prominente e potrebbe esserci dolorabilita muscolare alla palpazione.Il radio potrebbe presentare analogo coinvolgimento.

TROMBOASTENIA

TROMBOASTENIA     

  Compresa : PIASTRINOPATIE EREDITARIE   


Codice esenzione RDG030   
                                                                                                    
Definizione
La tromboastenia di Glanzmann e un disordine autosomico recessivo delle piastrine caratterizzato da un prolungamento del tempo di emorragia, una normale conta e morfologia piastriniche e da assenza di aggregazione macroscopica in risposta a tutti gli agenti aggreganti, che deriva dalla mancanza o da una disfunzione della glicoproteina (GP) IIb e/o IIIa della membrana piastrinica. Gli eterozigoti sono asintomatici e generalmente hanno risultati normali ai test di funzionalita piastrinica. Epistassi, gengivorragia e menorragia sono le piu comuni manifestazioni cliniche (Handin RI, Lux SE, Stossel TP. Blood, principles and practice of haematology. Second edition, 2003).
 
Segni e sintomi
La tromboastenia di Glanzmann e stata riportata in entrambi i sessi e, poiche e una patologia estremamente rara, si rileva molto piu spesso nelle regioni ove i matrimoni tre consanguinei sono frequenti.

LE RESPONSABILITA NELL'ESERCIZIO DELL'ATTIVITA SANITARIO- INFERMIERISTICA E DELLA CAPOSALA

"LE RESPONSABILITA' NELL'ESERCIZIO DELL'ATTIVITA' SANITARIO- INFERMIERISTICA E DELLA CAPOSALA" Marco QUADRELLI

1.- Le professioni intellettuali L’esame del problema della responsabilità civile in ambito sanitario e in particolare in campo medico, deve preliminarmente far chiarezza intorno alla nozione di professione intellettuale, quale attività, di particolare pregio per il carattere intellettuale, che trova l’elemento qualificante nella prestazione dell'opera puramente creativa. La responsabilità civile assume caratteri peculiari nelle professioni intellettuali, attività di particolare pregio per il loro carattere intellettuale, contraddistinto dall’elemento qualificatorio dell’opera puramente creativa, svolta dal singolo professionista, che accanto all’opera materiale, ponga un quid pluris rappresentato da un significativo ruolo svolto dall’intelligenza e cultura ed espressamente tutelato dalla Costituzione all’art. 35 co. 1, in ordine al lavoro in tutte le sue forme.