MALATTIA DI FAIRBANK

MALATTIA DI FAIRBANK

Compresa : OSTEODISTROFIE CONGENITE
Codice esenzione : RNG060
Definizione
Anomalia dello sviluppo di varie epifisi che appaiono in ritardo di crescita e sono screziate, appiattite, frammentate e generalmente ipoplasiche; le dita sono corte grosse e tozze, e la statura puo essere ridotta a causa delle deformita con appiattimento delle anche, delle ginocchia e delle caviglie. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
Segni e sintomi
La malattia di Fairbank rappresenta il sottotipo clinico grave della displasia epifisaria multipla, che comprende anche il sottotipo lieve Rabbing

Le coagulopatie congenite ed acquisite

Le coagulopatie congenite ed acquisite Sono difetti dovuti alla carenza di uno o più fattori plasmatici della coagulazione, congeniti o acquisiti. Tra le forme congenite ricordiamo: A) Emofilia A Compare solo nel maschio, perchè il deficit è legato al cromosoma sessuale X, ed è dovuto al deficit del fattore plasmatico VIII. Il deficit è solo della parte coagulante del fattore e può essere quantitativamente variabile, così da indurre quadri clinici diversi: nell’emofilia A grave il valore del fattore VIII è dello 0-2% e sono frequenti gli ematomi e gli emartri (emorragie delle cavità articolari) in età infantile spontanei più o meno gravi; emofilia A moderata

MALATTIA DI ENGELMANN

MALATTIA DI ENGELMANN

Compresa : OSTEODISTROFIE CONGENITE
Codice esenzione : RNG060
MALATTIA DI CAMURATI ENGELMANN fa riferimento a MALATTIA DI ENGELMANN
Definizione
Questa condizione abitualmente si manifesta nell'infanzia , ma puo presentarsi anche successivamente. I sintomi sono per lo piu costituiti da debolezza muscolare a carico degli arti inferiori, affaticamento, scarso appetito, cefalea e dolore agli arti. Sono stati riferiti casi di sordita dovuti ad otosclerosi giovanile. (Huygen et al., 1996). Ci puo essere andatura anserina. All'esame degli arti inferiori si avverte la tibia grossa e prominente e potrebbe esserci dolorabilita muscolare alla palpazione.Il radio potrebbe presentare analogo coinvolgimento.