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01/11/13

CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE

Codice esenzione : RMG010
Definizione
La connettivite indifferenziata, chiamata anche sindrome connettivitica indifferenziata, lupus latente o lupus incompleto, e considerata una malattia autoimmune in cui i sintomi e i segni sono molto variabili ed evocativi per connettivite, ma non sufficientemente definiti per soddisfare i criteri classificativi per alcuna connettivite.

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27/10/13

ADRENOLEUCODISTROFIA

IN MEMORIA:

Augusto Odone

Codice esenzione : RF0120

Definizione
Il termine adrenoleucodistrofia e usato per descrivere due malattie geneticamente determinate che causano diversi gradi di malfunzionamento della corteccia surrenale e demielinizzazione del sistema nervoso, e sono caratterizzati da alti livelli di acidi grassi a catena molto lunga nei tessuti e nei fluidi corporei. La prima e legata al cromosoma X,

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25/10/13

L’INFERMIERE E L’EGA. FACCIAMO CHIAREZZA

L’INFERMIERE E L’EGA. FACCIAMO CHIAREZZA
Non di rado capita, nei reparti di degenza, di scontrarsi coi medici su argomenti riguardanti le diverse competenze medico-infermiere uno di questi argomenti è ANCORA il prelievo arterioso per emogasanalisi (EGA), pratica che tutt’oggi ha un’interpretazione differente da nord a sud, da est ad ovest e da reparto a reparto.
In molte realtà è ancora una manovra considerata di competenza medica NULLA DI PIU’ SBAGLIATO!!! Ma attenzione

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22/10/13

Fenilchetonuria. cosa sapere, cosa fare

Fenilchetonuria

Codici di esenzione
SSN italiano	RCG040

Cos'è e come si manifesta la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria è una malattia metabolica di origine genetica dovuta a un difetto nel gene che codifica per la fenilalanina-idrossilasi, l’enzima che converte l’aminoacido essenziale fenilalanina in tirosina, a sua volta precursore di un importante neurotrasmettitore cerebrale: la dopamina. La mancata conversione provoca un accumulo di fenilalanina che porta a gravi e sparsi deficit dei principali messaggeri cerebrali tra cui la serotonina, molecola implicata nello sviluppo del sistema nervoso centrale. In mancanza di un intervento precoce, la maggior parte dei bambini colpiti sviluppa un ritardo mentale grave e irreversibile.

Come si trasmette la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria è causata da mutazioni del gene PAH, codificante per l’enzima fenilalanina-idrossilasi e si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

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19/10/13

Il Bambino con Diabete e malattie intercorrenti

Malattie intercorrenti: istruzioni alla famiglia

Come evitare da una parte il panico, dall’altra la sottovalutazione del problema? Facendo giungere alla famiglia informazioni chiare su cosa fare in caso di malattia intercorrente.
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16/10/13

Sindrome di Treacher-Collins

Sindrome di Treacher-Collins

Codici di esenzione
SSN italiano	RNG040


Sinonimo/i	Disostosi mandibolofacciale Sindrome di Franceschetti-Klein
Prevalenza	1-9 / 100 000
Trasmissione	Autosomica dominante
Età di esordio	Neonatale/prima infanzia

Riassunto
La sindrome di Treacher-Collins è una malattia congenita dello sviluppo craniofacciale caratterizzata da displasia otomandibolare bilaterale e simmetrica, senza anomalie degli arti, associata a diverse anomalie della testa e del collo.

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12/10/13

4pediatriapa: Assenze per malattia e per permesso retribuito dei dipendenti delle pubbliche amministrazioni

11/10/13

ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI

Codice esenzione : RDG010
Definizione
Le forme di malattia a cellule falciformi includono lo stato eterozigote (portatori della caratteristica condizione ? SCT), la condizione omozigote (pazienti con la vera malattia o anemia a cellule falciformi ? SCA) e gli stati eterozigoti composti con altre anomalie delle catene alfa o beta-globuline (SCD) (1).
L?anemia a cellule falciformi (SCA) e un gruppo di disordini genetici dell?emoglobina

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08/10/13

Ho una malattia rara? Cosa fare? Guida all'esenzione

1) Il sospetto di malattia rara
Spesso giungere alla diagnosi di una malattia rara è complesso e può richiedere tempi molto lunghi.
Per questo motivo è necessario formare e informare i medici di base affinché, nel minor tempo possibile, possano formulare un sospetto diagnostico e possano indirizzare il paziente verso i centri specializzati della Rete Nazionale Malattie Rare.

2) Accertamento ed esenzione

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03/10/13

Pidocchi... non perdere la testa!

La pediculosi è un'infestazione causata dalla presenza di pidocchi, piccoli insetti grigio-biancastri senza ali, con il corpo appiattito e le zampe fornite di uncini particolari, che permettono loro di attaccarsi fortemente a capelli e peli in genere; sono forniti, inoltre, di un apparato buccale adatto a perforare la cute e a succhiarne il sangue.
I pidocchi agiscono come parassiti

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30/09/13

4pediatriapalermo: Sanità: apre a Bagheria punto di primo intervento pediatrico

L'INFERMIERE IN SALA OPERATORIA

L'attività infermieristica di sala operatoria non è mai stata regolamentata con norme.
Anche durante la vigenza del mansionario l'unica norma che trattava delle mansioni di sala operatoria specificava che competeva all'infermiere professionale "l’ assistenza al medico nelle varie attività di reparto e di sala operatoria".

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26/09/13

Proteggi la tua schiena! Decalogo per la scuola

La corretta postura durante la scuola dell’infanzia e primaria è fondamentale. Cattive abitudini ed errori, come zaini troppo pesanti o posture scorrette durante lo studio e il gioco, possono creare problemi alla schiena dei nostri ragazzi.
E’ durante gli anni della scuola infatti in cui si svolge la crescita principale del nostro corpo.

Una cattiva postura può contribuire a uno sviluppo inadeguato

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21/09/13

ipostaturalismo in età pediatrica

Il problema della statura spesso si presenta quando il bambino inizia a frequentare la scuola, in quanto i genitori hanno modo di fare un confronto con i compagni. Se ai loro occhi appare essere più piccolo rispetto ai coetanei, viene consultato il pediatra curante il quale, confrontando l’altezza del bambino con quella indicata in appositi grafici, specifici per maschi e per femmine, valuta se essa rientra nell’intervallo di normalità.

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15/09/13

L’infermiere di Triage nel Pronto Soccorso pediatrico

L’infermiere di Triage nel Pronto Soccorso pediatrico

Rosanna Galasso

Ospedale Pediatrico Meyer, Firenze
Il sistema di triage è uno strumento organizzativo rivolto al governo degli accessi non programmati a un servizio per acuti. Questo processo, con cui i bambini vengono selezionati e classificati in base al tipo e all’urgenza delle loro condizioni, è da distinguere dalla visita medica poiché ha lo scopo di stabilire le priorità con cui il bimbo sarà visitato dal medico stesso. Può essere svolto con diverse modalità a seconda dei campi in cui viene applicato: in centrale operativa, in Pronto Soccorso, sul territorio o nelle maxiemergenze e catastrofi. Il termine deriva dal verbo francese “trier” e significa scegliere, classificare. Indica quindi il metodo di valutazione e selezione immediata usato per assegnare il grado di priorità quando si è in presenza di molti pazienti. Questo articolo approfondisce il concetto di triage a livello ospedaliero e in particolare nelle strutture complesse di Pronto Soccorso, come previsto dalle linee guida in materia di requisiti organizzativi e funzionali della rete di emergenza-urgenza (DPR 27/3/92). La tendenza, comune a tutte le realtà sanitarie, a un aumento del ricorso al Pronto Soccorso da parte dei cittadini, ha reso indispensabile l’attivazione di tale metodologia in tutti i Pronto Soccorso e in particolare in quelli pediatrici.

Fonte:

Le informazioni pubblicate nel "BLOG vedi Disclaimer “

non sostituiscono in alcun modo i consigli, il parere, la visita, la prescrizione del medico.

12/09/13

COREA DI HUNTINGTON

Codice esenzione : RF0080

Definizione
L'HD e una malattia neurodegenerativa lentamente progressiva autosomica dominante caratterizzata clinicamente da una malattia progressiva caratterizzata da anomalie motorie (prevalentemente associate col sistema motorio extrapiramidale), alterazioni cognitive e disfunzione psichiatrica. Le anomalie neuropatologiche piu caratteristiche sono la perdita di neuroni e la concomitante gliosi nel nucleo caudato e, in minor misura, nel putamen. I neuroni ad essere interessati per primi ed in misura piu estesa sono i neuroni spinosi di media dimensione che esprimono acido g-aminobutirrico (GABA) ed encefalina (Enk) o GABA e sostanza P come neurotrasmettitori.

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