IPOMELANOSI DI ITO

IPOMELANOSI DI ITO
Codice esenzione : RN1480

Definizione
L'ipomelanosi di Ito e una sindrome neurocutanea congenita, caratterizzata dalla presenza di peculiari patterns di ipopigmentazione a spirale, lineari e a spruzzo, e spesso associata con altre anormalita come la perdita di capelli e disturbi oculari, muscoloscheletrici e mentali. Non e correlata con l'incontinentia pigmenti (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
Segni e sintomi
Le lesioni cutanee possono essere unilaterali o bilaterali e consistono in aree lineari di depigmentazione, generalmente sul tronco, lungo le linee di Blaschko (Traupe 1999, Moss 1999).

NEUROACANTOCITOSI

NEUROACANTOCITOSI

Codice esenzione : RN1570
La sindrome da neuroacantocitosi di McLeod (MLS) è una forma di neuroacantocitosi caratterizzata, clinicamente, da un fenotipo Huntington-simile con disturbi ipercinetici involontari, sintomi psichiatrici e alterazioni cognitive e, a livello biochimico, dall'assenza dell'antigene Kx e da una debole espressione degli antigeni Kell.

SINDROME KID

SINDROME KID

Codice esenzione : RN1500
La sindrome cheratite-ittiosi simil-istrice-sordità (KID/HID) è una malattia rara ectodermica congenita, caratterizzata da cheratite vascolarizzante, lesioni cutanee ipercheratosiche e sordità. Sono stati descritti meno di 100 casi. I pazienti di solito presentano alla nascita eritema generalizzato e desquamazione ittiosiforme. I segni cutanei sono progressivi e comprendono un'eritrocheratodermia con placche cheratosiche e eritematose bene demarcate e un aspetto verrucoso che interessa