SINDROME KID

SINDROME KID

Codice esenzione : RN1500
La sindrome cheratite-ittiosi simil-istrice-sordità (KID/HID) è una malattia rara ectodermica congenita, caratterizzata da cheratite vascolarizzante, lesioni cutanee ipercheratosiche e sordità. Sono stati descritti meno di 100 casi. I pazienti di solito presentano alla nascita eritema generalizzato e desquamazione ittiosiforme. I segni cutanei sono progressivi e comprendono un'eritrocheratodermia con placche cheratosiche e eritematose bene demarcate e un aspetto verrucoso che interessa

MALATTIA DI BATTEN

MALATTIA DI BATTEN

Compresa : CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Codice esenzione : RFG020
Definizione
Si tratta della forma giovanile delle ceroidolipofuscinosi neuronali, con esordio tra i 5 e i 10 anni, caratterizzata da rapida degenerazione cerebroretinica, perdita massiva di sostanza cerebrale, accumulo di lipofuscina nei neuroni e morte entro i 10-15 anni.
(Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

Segni e sintomi
Il sintomo principale della ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile (JNCL) è il disturbo della visione, che compare di solito tra i 4 e i 7 anni, ma a volte anche più tardi.

Malattie infettive: trasmissione

Malattie infettive: trasmissione
Introduzione - Vie di penetrazione
Introduzione
La trasmissione di una malattia infettiva richiede il passaggio di un agente infettante da una sorgente di infezione ad uno o più individui recettivi, cioè in grado di contrarre l'infezione. Questo passaggio avviene con modalità che possono essere differenti a secondo del tipo di microrganismo e della sua diffusione ambientale.
Si può quindi descrivere la cosiddetta catena del contagio.