SINDROME DI NEU LAXOVA
Codice esenzione : RN1560 
La sindrome di Neu-Laxova (NLS) è una rara sindrome plurimalformativa, caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo prenatale (IUGR), grave microcefalia con fronte obliqua, ittiosi tipo 'collodion baby' e dismorfismi facciali. Sono stati descritti circa 60 casi in diversi gruppi etnici. Erano presenti importanti anomalie del sistema nervoso centrale, compresa la lissencefalia tipo 3, l'ipoplasia del cervello, le anomalie del tronco cerebrale, l'allargamento dei ventricoli e, occasionalmente, le calcificazioni intracraniche, la malformazione di Dandy-Walker o l'agenesia del corpo calloso. Le caratteristiche facciali comprendono la proptosi grave con ectropion (che dà l'impressione dell'assenza delle palpebre), l'ipertelorismo,
