13/02/13
FRUTTOSEMIA
FRUTTOSEMIA
Codice esenzione : RCG060
Definizione
Disordine del metabolismo del fruttosio dovuto al deficit di attività della fruttosio 1-fosfato aldolasi, che causa accumulo di fruttosio-1-fosfato. Tale accumulo inibisce la glicogenolisi e la gluconogenesi, provocando grave ipoglicemia dopo ingestione di fruttosio.
07/02/13
GALATTOSEMIA
GALATTOSEMIA
Codice esenzione : RCG060
Definizione
Gruppo di deficit enzimatici ereditari, che si manifestano con aumento della galattosio plasmatico. Questa condizione può essere associata con il deficit di galattochinasi, di UDP-glucosio-esoso-1-fosfato uridiltrasferasi, o di UDP-glucosio-4-epimerasi. La forma classica è causata dal deficit di UDP-glucosio-esoso-1-fosfato uridiltrasferasi e si presenta nei primi mesi di vita con scarsa crescita,
Codice esenzione : RCG060
Definizione
Gruppo di deficit enzimatici ereditari, che si manifestano con aumento della galattosio plasmatico. Questa condizione può essere associata con il deficit di galattochinasi, di UDP-glucosio-esoso-1-fosfato uridiltrasferasi, o di UDP-glucosio-4-epimerasi. La forma classica è causata dal deficit di UDP-glucosio-esoso-1-fosfato uridiltrasferasi e si presenta nei primi mesi di vita con scarsa crescita,
02/02/13
MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO
MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO
Codice esenzione : RCG060
Definizione
Deficienza di disaccaridasi in cui il deficit di attività del complesso saccarasi-isomaltasi della mucosa intestinale provoca malassorbimento del saccarosio e della destrine degli amidi; la malattia è caratterizata da diarrea acquosa osmotico-fermentativa, che talvolta porta disidratazione e malnutrizione, e si manifesta in infanzia (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
Segni e sintomi
I sintomi compaiono quando vengono introdotti con la dieta il saccarosio o le destrine dell'amido. I lattanti allattati al seno o con latti di formula contenenti solo lattosio restano asintomatici.
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