Screening neonatale
Le malattie metaboliche ereditarie sono causate dalla mutazione in un gene che provoca una alterata o mancata produzione di un enzima, con conseguente alterazione, o assenza totale, dell’attività enzimatica. Quando un enzima non funziona, una specifica reazione chimica metabolica non può avvenire; ciò determina il blocco di una serie di reazioni essenziali per il funzionamento delle cellule, di uno o più organi, e quindi di tutto l’organismo.
24/01/13
22/01/13
Vaccinazioni
Vaccinazioni
1. Quali sono in Italia le vaccinazioni gratuite?
Il Calendario vaccinale 2012-2014 prevede l'offerta gratuita delle seguenti vaccinazioni:
- vaccinazioni obbligatorie nell’infanzia e successivi richiami (vaccinazioni che nel corso del tempo sono state rese obbligatorie per legge: antidifterica, antipoliomielitica, antitetanica, antiepatite virale B)
- vaccinazioni raccomandate nell’infanzia e successivi richiami (contro pertosse, infezioni da haemophilus influenzae b-Hib, morbillo-parotite-rosolia); sono vaccinazioni ugualmente “utili e importanti” di quelle
21/01/13
DISTROFIE MUSCOLARI
DISTROFIE MUSCOLARI
Codice esenzione : RFG080Definizione
Le distrofie muscolari sono malattie degenerative progressive ereditarie dei muscoli scheletrici. L'innervazione dei muscoli affetti, al contrario di quanto avviene nelle atrofie neuropatiche e spinali, è integra. La prova definitiva che questi sono disordini primitivi del muscolo viene dalla dimostrazione che i motoneuroni spinali, i nervi muscolari e le terminazioni nervose sono intatti, in presenza di gravi alterazioni degenerative nelle fibre muscolari.
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