SINDROME LEOPARD

Codice esenzione : RN1530
Definizione
La sindrome delle lentiggini multiple (Leopard) e stata descritta come malattia autosomica dominante. Lentiggini, anomalie cardiache, variabile ritardo mentale e tipiche fattezze craniofacciali rappresentano le maggiori caratteristiche di presentazione. (Wu et al. Neurofibromatosis type I gene mutation in a patient with features of LEOPARD syndrome. Hum-Mutat. 1996; 8(1): 51-6)
 
Segni e sintomi
Questa sindrome e chiamata anche lentigginosi cardiomiopatica o sindrome delle lentiggini multiple, ma il termine di sindrome Leopard e radicato saldamente nel linguaggio clinico.

ASPETTI GIURIDICI E PROFILI DÌ RESPONSABILITA’ NEL TRIAGE DÌ PRONTO SOCCORSO OSPEDALIERO

ASPETTI GIURIDICI E PROFILI DÌ RESPONSABILITA’ NEL TRIAGE DÌ PRONTO SOCCORSO OSPEDALIERO
I pronto soccorso ospedalieri sono, come è noto, oberati da richieste di prestazioni non sempre proprie. La tendenza, di carattere internazionale, consiste in un aumento annuo di prestazioni o soccorso stimato intorno all'otto per cento. I motivi di tale costante aumento vengono fatti
risalire a una serie congiunta di fattori quali la crisi della figura dei medico di medicina generale, l'insufficiente risposta che può dare la sanità extra ospedaliera, la possibilità di esentare la prestazione dalla compartecipazione alla spesa (ticket).!"

LEPRECAUNISMO

         LEPRECAUNISMO

Codice esenzione : RC0050


Definizione

Il leprecaunismo (sindrome di Donohue) é una malattia rara a trasmissione autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene del recettore insulinico e caratterizzata da ridotto accrescimento intrauterino e postnatale, lipodistrofia, tratti somatici peculiari, acantosi nigricans, alterata omeostasi glucidica e grave insulino-resistenza.