SINDROME LEOPARD
Codice esenzione : RN1530Definizione
La sindrome delle lentiggini multiple (Leopard) e stata descritta come malattia autosomica dominante. Lentiggini, anomalie cardiache, variabile ritardo mentale e tipiche fattezze craniofacciali rappresentano le maggiori caratteristiche di presentazione. (Wu et al. Neurofibromatosis type I gene mutation in a patient with features of LEOPARD syndrome. Hum-Mutat. 1996; 8(1): 51-6)
Segni e sintomi
Questa sindrome e chiamata anche lentigginosi cardiomiopatica o sindrome delle lentiggini multiple, ma il termine di sindrome Leopard e radicato saldamente nel linguaggio clinico.