DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE

DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE
Compresa : CONDRODISTROFIE CONGENITE
Codice esenzione : RNG050

Definizione
La distrofia toracica asfissiante è una sindrome congenita ereditaria che si trasmette come carattere autosomico recessivo, che presenta condrodistrofia della gabbia toracica e che spesso provoca asfissia nella prima parte del periodo neonatale; si presenta associata con difetti delle falangi e della pelvi. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
Segni e sintomi
Il quadro clinico è di solito quello di un neonato con il torace molto piccolo, con conseguenti disturbi respiratori, e con variabile brevità degli arti.

Fibrosi cistica

Fibrosi cistica
Sinonimo/i FC Mucoviscidosi
Codice Esenzione 018
Prevalenza 1-5 / 10 000
Trasmissione Autosomica recessiva
Età di esordio Neonatale/prima infanzia
Riassunto
La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica da sudorazione ad alto contenuto di sali e secrezioni mucose fortemente viscose. È la più frequente malattia genetica tra i bambini Caucasici. L'incidenza è variabile: è estremamente meno comune tra le popolazioni Asiatiche e Africane, rispetto a quelle dell'Europa e del Nord America, con differenze tra i vari paesi. La prevalenza in Europa non è nota, ma è compresa tra 1/8.000 e 1/10.000 individui. La malattia è cronica e in genere progressiva, con insorgenza di solito nella prima infanzia o, più raramente, alla nascita (ileo da meconio). Gli organi più colpiti sono l'apparato respiratorio (bronchite cronica), il pancreas (insufficienza pancreatica, diabete giovanile e, a volte, pancreatite) e, più raramente,

ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
Codice esenzione : RCG070

Definizione
Le lipoproteine sono macromolecole di dimensione sferica, contenenti un core centrale formato da lipidi non-polari (soprattutto trigliceridi ed esteri del colesterolo) ed un monostrato superficiale di lipidi polari (soprattutto fosfolipidi) e apoproteine.
La densità delle particelle lipoproteiche è inversamente proporzionale alla loro grandezza, che dipende dai contenuti di core lipidico non-polare a bassa densità, e di proteine di superficie ad alta densità. Secondo la densità ed alcune proprietà di composizione e di funzione, le lipoproteine sono classificate in più classi.