ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
Codice esenzione : RCG070

Definizione
Le lipoproteine sono macromolecole di dimensione sferica, contenenti un core centrale formato da lipidi non-polari (soprattutto trigliceridi ed esteri del colesterolo) ed un monostrato superficiale di lipidi polari (soprattutto fosfolipidi) e apoproteine.
La densità delle particelle lipoproteiche è inversamente proporzionale alla loro grandezza, che dipende dai contenuti di core lipidico non-polare a bassa densità, e di proteine di superficie ad alta densità. Secondo la densità ed alcune proprietà di composizione e di funzione, le lipoproteine sono classificate in più classi.

ITTIOSI CONGENITE

ITTIOSI CONGENITE
Codice esenzione : RNG070

Definizione
Le ittiosi si caratterizzano clinicamente per la desquamazione generalizzata. Il nome ittiosi deriva dal greco ichthys che significa 'pesce' e si riferisce alla somiglianza della cute alle squame del pesce. Le ittiosi rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie, con forme ereditarie ed acquisite.
(Fitzpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition)
Segni e sintomi
- ITTIOSI X-LINKED
- ITTIOSI AUTOSOMICHE RECESSIVE
Le ittiosi congenite autosomiche recessive sono un gruppo eterogeneo di malattie che si presentano alla nascita con coinvolgimento generalizzato della cute e risparmio degli altri apparati.

SINDROME DI FRYNS

SINDROME DI FRYNS
Codice esenzione : RN0900

Definizione
La Sindrome di Fryns è una forma autosomica recessiva con anomalie congenite multiple, caratterizzata dalla presenza di ernia diaframmatica, facies atipica, e ipoplasia distale degli arti. I pazienti che sopravvivono al periodo neonatale rappresentano il 14 % dei casi rilevati. Le caratteristiche di coloro che sopravvivono includono la presenza con minor frequenza di ernia diaframmatica, più lieve ipoplasia polmonare, l'assenza di malformazioni cardiache complesse e di deficit di tipo neurologico. Nella Sindrome di Fryns sono state rilevate anomalie multiple del sistema nervoso centrale, comprendenti : agenesia del corpo calloso,