ITTIOSI CONGENITE
Codice esenzione : RNG070
Definizione
Le ittiosi si caratterizzano clinicamente per la desquamazione generalizzata. Il nome ittiosi deriva dal greco ichthys che significa 'pesce' e si riferisce alla somiglianza della cute alle squame del pesce. Le ittiosi rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie, con forme ereditarie ed acquisite.
(Fitzpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition)
Segni e sintomi
- ITTIOSI X-LINKED
- ITTIOSI AUTOSOMICHE RECESSIVE
Le ittiosi congenite autosomiche recessive sono un gruppo eterogeneo di malattie che si presentano alla nascita con coinvolgimento generalizzato della cute e risparmio degli altri apparati.
04/08/12
03/08/12
SINDROME DI FRYNS
SINDROME DI FRYNS
Codice esenzione : RN0900
Definizione
La Sindrome di Fryns è una forma autosomica recessiva con anomalie congenite multiple, caratterizzata dalla presenza di ernia diaframmatica, facies atipica, e ipoplasia distale degli arti. I pazienti che sopravvivono al periodo neonatale rappresentano il 14 % dei casi rilevati. Le caratteristiche di coloro che sopravvivono includono la presenza con minor frequenza di ernia diaframmatica, più lieve ipoplasia polmonare, l'assenza di malformazioni cardiache complesse e di deficit di tipo neurologico. Nella Sindrome di Fryns sono state rilevate anomalie multiple del sistema nervoso centrale, comprendenti : agenesia del corpo calloso,
Codice esenzione : RN0900
Definizione
La Sindrome di Fryns è una forma autosomica recessiva con anomalie congenite multiple, caratterizzata dalla presenza di ernia diaframmatica, facies atipica, e ipoplasia distale degli arti. I pazienti che sopravvivono al periodo neonatale rappresentano il 14 % dei casi rilevati. Le caratteristiche di coloro che sopravvivono includono la presenza con minor frequenza di ernia diaframmatica, più lieve ipoplasia polmonare, l'assenza di malformazioni cardiache complesse e di deficit di tipo neurologico. Nella Sindrome di Fryns sono state rilevate anomalie multiple del sistema nervoso centrale, comprendenti : agenesia del corpo calloso,
30/07/12
La Nutrizione Artificiale in Eta’ Pediatrica.
La Nutrizione Artificiale in Eta’ Pediatrica.
I bambini attraverso il loro ciclo di sviluppo hanno un potenziale di crescita che li rende particolarmente suscettibili alle conseguenze della malnutrizione. Nel feto e nel bambino molto piccolo la malnutrizione intrauterina ed extrauterina possono avere conseguenze che si ripercuotono anche per tutta la vita; per il bambino con una patologia acuta o cronica lo stato nutrizionale inadeguato può avere un effetto negativo sulla durata della ospedalizzazione e sulla risposta alla terapia .
I bambini attraverso il loro ciclo di sviluppo hanno un potenziale di crescita che li rende particolarmente suscettibili alle conseguenze della malnutrizione. Nel feto e nel bambino molto piccolo la malnutrizione intrauterina ed extrauterina possono avere conseguenze che si ripercuotono anche per tutta la vita; per il bambino con una patologia acuta o cronica lo stato nutrizionale inadeguato può avere un effetto negativo sulla durata della ospedalizzazione e sulla risposta alla terapia .
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