L’assistenza al bambino con malattia metabolica congenita

 L’assistenza al bambino con
malattia metabolica congenita
Il termine “malattie metaboliche congenite” (MMC) descrive un gruppo di più di 500 malattie che coinvolgono
una o più vie metaboliche. Alcuni esempi sono costituiti dal deficit del c i c l o  d e l l ’ u r e a  o p p u r e  l e
aminoacidopatie come la malattia delle urine a sciroppo di acero. Nella tabella 1 sono riportati brevi
definizioni di alcune malattie metaboliche congenite. Il numero, la complessità e la variabilità clinica con cui tali quadri si presentano, rendono le MMC una vera sfida per i professionisti sanitari.
Un ritardo nella diagnosi può causare, nei primi giorni di vita, gravi danni neurologici o rivelarsi addirittura mortale (1). Lo screening del le malattie metaboliche si è perfezionato negli ultimi anni, in particolare è aumentata la disponibilità di spettrometri di massa tandem, così oggi gli Infermieri si trovano ad assistere bambini con MMC molto più frequentemente rispetto a qualche anno fa.
L'argomento principale di questo articolo è l’assistenza infermieristica al bambino con MMC in fase acuta,
tuttavia alcuni aspetti dell’assistenza qui menzionati possono essere applicati anche alla gestione infermieristica del bambino con MMC nelle fasi che seguono quella acuta.
L’articolo fornisce anche informazioni circa la diagnosi e la classificazione delle MMC.
La fisiopatologia sarà illustrata usando come esempi i difetti del ciclo dell’urea e le organicoacidurie da aminoacidi ramificati, che si incontrano più frequentemente nella pratica clinica. 

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SINDROME DI PEUTZ JEGHERS

SINDROME DI PEUTZ JEGHERS
Codice esenzione : RN0760

Definizione
Macule multiple pigmentate (melaniniche) della cute e della mucosa orale associate a poliposi multipla del piccolo intestino.
(Medline Thesaurus)
Segni e sintomi
La pigmentazione anomala consiste in macule marrone-nero, di diametro compreso tra1 e 5 mm, simili a lentiggini e variabili in numero e distribuzione; compaiono comunemente nell'infanzia e coinvolgono solitamente le labbra e le mucose orali; possono essere trovate anche nelle mani, nei piedi, nelle dita, nella lingua, nelle palpebre e nel perineo. Sebbene

PREVENIRE IL RISCHIO DI MISCONNESSIONI

PREVENIRE IL RISCHIO DI MISCONNESSIONI - Come evitare la somministrazione ev di farmaci o nutrizioni enterali
Gli errori di misconnessione (EM) si verificano quando vengono inavvertitamente raccordate tra loro delle vie di somministrazione all’apparenza somiglianti ma che sono incompatibili, con il risultato di un errore nella via di somministrazione di farmaci o alimenti.
Nei pazienti sottoposti a cure di tipo intensivo, il rischio di EM è particolarmente elevato a causa dei numerosi presidi di accesso presenti su di loro (vie venose, vie arteriose, sonde enterali, circuiti per la somministrazione di ossigeno ecc.). Lo European Committee for Standardization ha infatti stimato che per assistere un paziente ricoverato in terapia intensiva, è necessario ogni giorno effettuare correttamente circa 40 connessioni-disconnessioni di presidi utilizzati per la somministrazione.
Un errore frequentemente riportato in letteratura è quello della somministrazione per via endovenosa di farmaci per os o di soluzioni nutritive orali a causa della connessione del sistema di nutrizione enterale al CVC o ad altra via venosa. (1,2). Simili errori possono comportare danni molto gravi e anche la morte del paziente per embolia o infezioni. Tali errori sono stati spesso riportati anche nell'ambito della terapia intensiva neonatale, con esito invariabilmente fatale.

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FONTE: http://www.infermieristicapediatrica.it/