SINDROME DI KLIPPEL TRENAUNAY

SINDROME DI KLIPPEL TRENAUNAY

Codice esenzione : RN1510

Definizione
Rara malattia che colpisce generalmente un solo arto caratterizzata da ipertrofia dell'osso e dei relativi tessuti molli, emangioma cutaneo esteso, nevo flammeo persistente e varici cutanee.
Medline Thesaurus
Segni e sintomi
La triade dei difetti in questa malattia è costituita da una malformazione cutanea vascolare in associazione con ipertrofia dell'osso e dei tessuti molli e vene varicose.

Sindrome di Proteus

Sindrome di Proteus

Codice esenzione, RFG070
La sindrome di Proteus (PS) è una patologia sporadica che determina un iperaccrescimento dei tessuti derivati da strati germinali, con disposizione a mosaico. Le manifestazioni cliniche sono altamente variabili e comprendono macrodattilia, anomalie vertebrali, iperaccrescimento asimmetrico e discrepanza di lunghezza degli arti.

sindrome di Moebius

    sindrome di Moebius
La Sindrome di Moebius è una malattia rara la cui caratteristica principale è la paralisi facciale permanente causata dalla ridotta o mancata formazione dei nervi cranici 6 e 7.
Codice Esenzione: RN0990
 
Che cos'è la Sindrome di Moebius?
La Sindrome di Moebius è una malattia rara la cui caratteristica principale è la paralisi