SINDROME DI ALAGILLE

SINDROME DI ALAGILLE
Codice esenzione : RN1350

Definizione
Ipoplasia dei dotti epatici, stenosi congenita dell'arteria polmonare, anomalie facciali ed altre malformazioni congenite, particolarmente a carico dello scheletro. Si presenta spesso con ittero durante il periodo neonatale. È una malattia autosomica recessiva che si manifesta generalmente durante l'infanzia. Il termine di malattia "arterioepatica" si riferisce all'arteria polmonare ed ai dotti biliari intraepatici, non all'arteria epatica -Medline Thesaurus

MALATTIE RARE ESENTATE IN ITALIA

MALATTIE RARE ESENTATE IN ITALIA

SINDROME DI JOUBERT

   SINDROME DI JOUBERT
Codice esenzione : RN0040

Definizione
Rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da precoce iperpnea ed apnea, ritardo dello sviluppo, atassia, ipotonia, anomalie oculari e disgenesia del verme.
(Maria et al. "Joubert syndrome" revisited: key ocular motor signs with magnetic resonance imaging correlation. J-Child-Neurol. 1997 Oct; 12(7): 423-30)
Segni e sintomi
Questa sindrome e variabile, ma le caratteristiche principali sono gli attacchi episodici di tachipnea/apnea presenti nel periodo neonatale, i movimenti a scatti degli occhi,