Blog Infermieristico ad indirizzo Pediatrico Linee Guida
27/02/12
SINDROME DI JOUBERT
Codice esenzione : RN0040
Definizione
Rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da precoce iperpnea ed apnea, ritardo dello sviluppo, atassia, ipotonia, anomalie oculari e disgenesia del verme.
(Maria et al. "Joubert syndrome" revisited: key ocular motor signs with magnetic resonance imaging correlation. J-Child-Neurol. 1997 Oct; 12(7): 423-30)
Segni e sintomi
Questa sindrome e variabile, ma le caratteristiche principali sono gli attacchi episodici di tachipnea/apnea presenti nel periodo neonatale, i movimenti a scatti degli occhi,
22/02/12
SINDROME DI GERSTMANN
SINDROME DI GERSTMANN
Disturbo cognitivo caratterizzato dalla tetrade di
segni: agnosia digitale, disgrafia, acalculia e disorientamento
destro-sinistro. La sindrome puo essere legata allo sviluppo o acquisita. La forma
acquisita della sindrome di Gerstmann e associata a lesioni nel lobo parietale
dominante ( solitamente il sinistro) che interessano il giro angolare o la
sostanza bianca sottostante. (From
Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p457) (Medline Thesaurus).
Segni e
sintomi
La sindrome di Gerstmann rappresenta il piu importante
esempio di asomatognosia bilaterale; e legata ad una lesione parietale sinistra
o dominante.
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