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24/11/11

Sindrome di McCune-Albright

 
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La sindrome di McCune-Albright è una malattia genetica che colpisce le ossa e il colore (pigmentazione) della pelle.
CAUSE: La sindrome di McCune-Albright è causata da mutazioni nel gene GNAS1. Il gene anomalo è presente in una frazione, ma non tutte, le cellule del paziente (mosaicismo). Questa malattia non è ereditaria. E’ causata da un nuovo cambiamento del DNA che si verifica nel grembo materno mentre il bambino è in via di sviluppo. Questa mutazione non avviene in tutti i figli della stessa madre.
SINTOMI: Il sintomo caratteristico della sindrome di McCune-Albright è la pubertà precoce nelle ragazze. I cicli mestruali possono iniziare nella prima infanzia, molto prima che il seno o il pelo pubico si sviluppino (normalmente si verificano prima). La pubertà ed il ciclo mestruale possono iniziare già a 4-6 mesi. I primi stadi dello sviluppo sessuale possono verificarsi anche nei ragazzi, ma non è così comune come lo è nelle ragazze. Altri sintomi includono:
  • Fratture ossee;
  • Deformità delle ossa della faccia;
  • Gigantismo;
  • Chiazze grandi e irregolari, soprattutto sulla schiena.
DIAGNOSI: Un esame fisico può mostrare segni di:
  • Anormale crescita delle ossa del cranio;
  • Anomalie del ritmo cardiaco (aritmie);
  • Acromegalia;
  • Anomalie surrenali;
  • Gigantismo;
  • Iperparatiroidismo;
  • Ipertiroidismo;
  • Ipofosfatemia;
  • Grandi macchie caffellatte sulla pelle;
  • Malattie epatiche, ittero, fegato grasso;
  • Cisti ovariche;
  • Tumori dell’ipofisi o della tiroide;
  • Tessuto cicatriziale-simili nell’osso (displasia fibrosa);
  • Troppi ormoni surrenalici;
  • Troppa prolattina nel sangue;
  • Troppi ormoni della crescita.
Altri test che possono essere effettuati includono risonanza magnetica della testa e raggi-X delle ossa. I test genetici sono disponibili per il gene GNAS1.
TERAPIA: Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di McCune-Albright. I farmaci che bloccano la produzione di estrogeni, come il testolactone, sono stati sperimentati con qualche successo. Le anomalie surrenali (come la sindrome di Cushing) possono essere trattate con intervento chirurgico per rimuovere le ghiandole surrenali. Il gigantismo e l’adenoma pituitario sono curate con gli inibitori di ormoni o interventi chirurgici.
PROGNOSI: La durata della vita è relativamente normale. Possibili complicazioni possono essere:
  • Cecità;
  • Problemi estetici dovuti alle anomalie delle ossa;
  • Sordità;
  • Osteite fibrosa cistica;
  • Pubertà precoce;
  • Ossa rotte ripetutamente;
  • Tumori.
Contattare un medico se la pubertà inizia precocemente, o si sviluppano altri sintomi della sindrome di McCune-Albright. La consulenza genetica e i test genetici eventualmente possono essere consigliati se la malattia viene diagnosticata.
[Fonte: http://www.medicinalive.com/]

LA CARTA DIRITTI del BAMBINO PREMATURO

LA CARTA DIRITTI del BAMBINO PREMATURO

clip_image002sono 13 milioni ogni anno i bambini che nascono prematuri; 500 mila soltanto in Europa. Un'emergenza che deve essere affrontata con gli strumenti adeguati. Così, oggi 21 dicembre è stato presentato al Senato un documento storico, che rappresenta il primo risultato del lavoro dell'Advisory Board sulla prematurità, un comitato composto da neonatologi, ginecologi, esperti internazionali, OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) e genitori - creato con l'obiettivo di proporre soluzioni e dialogare con le istituzioni per supportare coloro che ogni giorno combattono il fenomeno della prematurità.
L'Italia è il primo Paese al mondo a recepire le indicazione dell'Onu e dell'Organizzazione Mondiale della Sanità. Con il “Manifesto dei diritti del bambino nato prematuro” il nostro Paese assume il ruolo di guida a livello mondiale nella predisposizione di misure concrete per affrontare il problema.
n'emergenza da fronteggiare con strumenti adeguati. Il ''Manifesto dei diritti del bambino nato prematuro'', presentato questa mattina in Senato, assegna da oggi all'Italia il ruolo di Paese guida a livello mondiale nella predisposizione di una roadmap codificata e di misure concrete per affrontare il problema della prematurità. Un problema globale che riguarda attualmente circa 13 milioni di bambini ogni anno in tutto il mondo, 500.000 soltanto in Europa.
Ed e' attraverso la ''Carta dei diritti del bambino nato prematuro'', cuore pulsante del Manifesto, che si vuole affermare il diritto prioritario del bambino il quale ''deve, per diritto positivo, essere considerato una persona''
(Art.1) e deve poter ''nascere nell'ambito di un sistema assistenziale che garantisca loro sicurezza e benessere, in particolare nelle condizioni che configurino rischio di gravidanza/parto/nascita pretermine, di sofferenza feto-neonatale e/o di malformazioni ad esordio postnatale'' (Art. 2).
La Carta dei diritti del bambino nato prematuro
La Carta dei diritti del bambino nato prematuro è la risposta italiana alla call to action
del Segretario generale delle Nazioni Unite, Ban Ki-moon, il quale, il 22 settembre
scorso, ha presentato all’Assemblea generale dell’Onu la Strategia globale
per la salute delle donne e dei bambini.
La Carta si pone l'obiettivo di far riconoscere dalle Istituzioni il diritto prioritario dei
neonati prematuri di usufruire nell’immediato e nel futuro del massimo livello di cure
e di attenzioni congrue alla loro condizione.
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Art. 1 – Il neonato prematuro deve, per diritto positivo, essere considerato una
persona.
Art. 2 – Tutti i bambini hanno diritto di nascere nell’ambito di un sistema assistenziale
che garantisca loro sicurezza e benessere, in particolare nelle condizioni che
configurino rischio di gravidanza/parto/nascita pretermine, di sofferenza feto-neonatale
e/o di malformazioni ad esordio postnatale.
Art. 3 –Il neonato prematuro ha diritto ad ogni supporto e trattamento congrui al
suo stato di salute e alle terapie miranti al sollievo dal dolore. In particolare ha diritto
a cure compassionevoli e alla presenza dell’affetto dei propri genitori anche
nella fase terminale.
Art. 4 – Il neonato prematuro ha diritto al contatto immediato e continuo con la
propria famiglia, dalla quale deve essere accudito. A tal fine nel percorso assistenziale
deve essere sostenuta la presenza attiva del genitore accanto al bambino, evitando
ogni dispersione tra i componenti il nucleo familiare.
Art. 5 – Ogni neonato prematuro ha diritto ad usufruire dei benefici del latte materno
durante tutta la degenza e, non appena possibile, di essere allattato al seno
della propria mamma. Ogni altro nutriente deve essere soggetto a prescrizione individuale
quale alimento complementare e sussidiario.
Art. 6 – Il neonato prematuro ricoverato ha il diritto di avere genitori correttamente
informati in modo comprensibile, esaustivo e continuativo sull’evolvere delle sue
condizioni e sulle scelte terapeutiche.
Art. 7 – Il neonato prematuro ha il diritto di avere genitori sostenuti nell’acquisizione
delle loro particolari e nuove competenze genitoriali.
Art. 8 – Il neonato prematuro ha diritto alla continuità delle cure post-ricovero,
perseguita attraverso un piano di assistenza personale esplicitato e condiviso con i
genitori, che coinvolga le competenze sul territorio e che, in particolare, preveda,
dopo la dimissione, l’attuazione nel tempo di un appropriato follow-up multidisciplinare,
coordinato dall’equipe che lo ha accolto e curato alla nascita e/o che lo sta
seguendo.
Art. 9 – In caso di esiti comportanti disabilità di qualsiasi genere e grado, il neonato
ha il diritto di ricevere le cure riabilitative che si rendessero necessarie ed usufruire
dei dovuti sostegni integrati di tipo sociale, psicologico ed economico.
Art. 10 – Ogni famiglia di neonato prematuro ha il diritto di vedere soddisfatti i
propri speciali bisogni, anche attraverso la collaborazione tra Istituzioni ed Enti appartenenti
al Terzo Settore.
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21/11/11

SINDROME DI COSTELLO

clip_image002SINDROME DI COSTELLO
La sindrome di Costello è una malattia genetica rara descritta per la prima volta nel 1971 da Jack Costello che nel 1977 la delineò ulteriormente come sindrome con ritardo mentale e papillomi nasali. Ma solo dopo 20 anni dalla prima segnalazione la sua esistenza è stata confermata e posta in evidenza da ulteriori autori che ne hanno ampliato le caratteristiche distintive (Der Kaluostian et al 1991, Jonhson et al 1998, Hennekam 2003).  In particolare la SC è caratterizzata da polidramnios e microsomia fetale nel periodo prenatale, difficoltà alimentari in epoca neonatale, ritardo di crescita, ritardo psicomotorio di moderata entità, volto caratteristico con fronte ampia, guance scalate e piene, lobi auricolari ipertrofici, macrostomia con labbra carnose e macroglossia, possibili papillomi sulle narici e sul volto. E’ presente coinvolgimento cardiaco