sindrome delle piastrine grigie (SPG) Sindrome piastrine grigie, trovato il gene responsabile della rarissima malattia La scoperta è stata resa possibile dalle moderne tecniche di genomica C’è una malattia del sangue, chiamata sindrome delle piastrine grigie (SPG) che è estremamente rara – circa 50 casi diagnosticati – e che fino ad oggi è rimasta piuttosto misteriosa poiché non si sapeva esattamente da che cosa derivasse. Probabilmente, visto che la diagnosi non si basava su un test genetico e fino ad oggi non esiste nemmeno un farmaco specifico molti casi sono rimasti sottodiagnosticati anche se la malattia è nota già dal 1970. La sindrome è caratterizzata da trombocitopenia, piastrine con grossi vacuoli, che sono appunto di colore grigio al microscopio ottico, eterogeneità clinica e genetica e prognosi favorevole. Secondo gli esperti la malattia dovrebbe essere ereditaria ed avere origine genetica. Clinicamente, è caratterizzata da facile sanguinamento, epistassi, menorragia e allungamento del tempo di sanguinamento. Le piastrine sono le seconde cellule più comuni del sangue e il loro ruolo principale è controllare che la parete del vaso sanguigno non sia danneggiata. Sono responsabili anche di organizzare il lavoro di riparazione della parete del vaso sanguigno quando è necessario. Ma le piastrine hanno anche un "lato oscuro". Quando le pareti dei vasi sono danneggiate, le piastrine potrebbero potenzialmente generare dei coaguli di sangue che potrebbero causare ictus o infarto nei casi più gravi. Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli, |
14/11/11
sindrome delle piastrine grigie (SPG)
11/11/11
10/11/11
MALATTIA DI MORQUIO
MALATTIA DI MORQUIO
Compresa : MUCOPOLISACCARIDOSI
Codice esenzione : RCG140
Definizione
Malattia genetica del metabolismo dei mucopolisaccaridi caratterizzata da anomalie scheletriche, instabilita articolare, sviluppo di mielopatia cervicale ed eccessiva escrezione urinaria di cheratan solfato. Esistono due forme distinte dal punto di vista biochimico, ciascuna dovuta a deficit di un enzima diverso-Medline Thesaurus
La Sindrome di Morquio e legata ad una difettosa degradazione del cheratan solfato. Sono stati riconosciuti due difetti enzimatici, e ciascuno si accompagna ad un ampio spettro di manifestazioni cliniche: il deficit di N-acetilgalattosamina 6-solfatasi, proprio della Sindrome di Morquio di tipo A, e il deficit di beta-galattosidasi proprio della Sindrome di Morquio di tipo B. Entrambe le sindromi sono caratterizzate da nanismo con tronco corto, fini depositi corneali, displasia scheletrica (psondiloepifiseale) distinta da quella presente nelle altre Mucopoliosaccaridosi, e mantenimento dell'intelligenza.