MALATTIA DI MORQUIO

MALATTIA DI MORQUIO

Compresa : MUCOPOLISACCARIDOSI
Codice esenzione : RCG140

Definizione

Malattia genetica del metabolismo dei mucopolisaccaridi caratterizzata da anomalie scheletriche, instabilita articolare, sviluppo di mielopatia cervicale ed eccessiva escrezione urinaria di cheratan solfato. Esistono due forme distinte dal punto di vista biochimico, ciascuna dovuta a deficit di un enzima diverso-Medline Thesaurus

Segni e sintomi

La Sindrome di Morquio e legata ad una difettosa degradazione del cheratan solfato. Sono stati riconosciuti due difetti enzimatici, e ciascuno si accompagna ad un ampio spettro di manifestazioni cliniche: il deficit di N-acetilgalattosamina 6-solfatasi, proprio della Sindrome di Morquio di tipo A, e il deficit di beta-galattosidasi proprio della Sindrome di Morquio di tipo B. Entrambe le sindromi sono caratterizzate da nanismo con tronco corto, fini depositi corneali, displasia scheletrica (psondiloepifiseale) distinta da quella presente nelle altre Mucopoliosaccaridosi, e mantenimento dell'intelligenza.

SINDROME DI ADAMS OLIVER

                                SINDROME DI ADAMS OLIVER

Codice esenzione : RN0340

Definizione

E' una malattia molto rara caratterizzata da difetti del cuoio capelluto e da anormalita delle dita delle mani e dei piedi, delle braccia e/o delle gambe. Le anormalita fisiche associate con questo disordine differiscono tra gli individui affetti. Alcuni casi possono essere molto lievi e altri severi. Nei neonati, i difetti del cuoio capelluto sono presenti alla nascita (congeniti) ed includono uno o piu aree glabre che possono avere vasi sanguigni molto dilatati direttamente sotto la pelle affetta. Nei casi severi, puo essere presente un difetto delle ossa del cranio.
I neonati con questo difetto hanno tipicamente malformazioni delle mani, delle braccia, dei piedi, e/o delle gambe: per esempio dita delle mani e dei piedi molto piccole (ipoplastiche), mancanza di mani e/o gambe piccole. In alcuni casi, possono essere presenti altre anormalita. Alcuni casi sono di tipo sporadico (per esempio per mutazioni genetiche spontanee). L'eredita e autosomica dominante. -NORD

MISURARE LA TEMPERATURA

MISURARE LA TEMPERATURA                     le linee guida della SIP

RACCOMANDAZIONI SULLA MISURAZIONE DELLA FEBBRE E SULL'USO DI MEZZI FISICI PER ABBASSARLA Linee Guida della Società Italiana di Pediatria. Minerva Pediatr 2008;60: 489-501 La misurazione della temperatura corporea è una delle manovre più frequentemente eseguite dagli Infermieri dei Bambini. Il valore ricavato dall'esecuzione di tale tecnica fornisce importanti informazioni sullo stato del piccolo paziente, e può guidare le scelte terapeutiche ed assistenziali dei clinici. Tuttavia nei reparti di pediatria si utilizzano diversi strumenti per la misurazione della febbre. Quali termometri sono da prediligere? Quali sono i criteri da utilizzare per scegliere la sede di misurazione della temperatura corporea? L'uso di mezzi fisici per ridurre la febbre è appropriato?