20/10/11

Malattia di Tay-Sachs

La malattia di Tay-Sachs è una patologia del sistema nervoso tramandata ereditariamente.

CAUSE: La malattia di Tay-Sachs si verifica quando nel corpo manca l’esosaminidasi A, una proteina che aiuta ad abbattere una sostanza chimica trovata nel tessuto nervoso chiamato gangliosidi. Senza questa proteina i gangliosidi, in particolare il ganglioside GM2, si accumulano nelle cellule, soprattutto nelle cellule nervose del cervello.

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18/10/11

SINDROME DI SIMPSON GOLABI BEHMEL

Codici Codice esenzione : RN1120

Definizione
Sindrome macrosomica neonatale contraddistinta da testa grande con lineamenti grossolani, labbra ispessite, bocca larga, macroglossia, voce rauca, palato alto e arcuato, malposizionamento dei denti, mascella prominente, collo corto ed epatosplenomegalia.
(R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).

Segni e sintomi

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17/10/11

SINDROME DI TAY

Codice esenzione : RN1710

Definizione

Associazione di ittiosi, fragilita dei capelli, deterioramento intellettivo, ridotta fertilita e bassa statura (sindrome IBIDS). (Fitzpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition-International Edition)

Segni e sintomi

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14/10/11

GRANULOMATOSI DI WEGENER

Codice esenzione : RG0070

Definizione

Malattia multisistemica che colpisce principalmente i maschi, caratterizzata da vasculite granulomatosa necrotizzante che coinvolge le alte e le basse vie respiratorie, da glomerulonefrite e da vasculite sistemica di grado variabile dei piccoli vasi. Viene considerata una aberrante reazione di ipersensibilita nei confronti di un antigene sconosciuto. (Dorland, 27th ed) (Medline Thesaurus).

Segni e sintomi

La granulomatosi di Wegener e, come definita da Goldman e Churg, una malattia sistemica fulminante che coinvolge sistemi organici multipli. L'osservazione clinica suggerisce che la malattia esista in due forme: una forma lieve chiamata limitata, o granulomatosi di Wegener locoregionale, e una forma fulminante chiamata attiva, generalizzata o granulomatosi di Wegener disseminata.
Uno studio condotto sulla popolazione di Norfolk, nel regno Unito, ha rilevato una prevalenza di 8.5 su un milione. La malattia si manifesta tipicamente nella quarta e nella quinta decade, sebbene sia stata riportata un'insorgenza che puo situarsi tra i 7 e 75 anni di vita. Puo colpire entrambi i sessi; alcune serie di studi rilevano una preponderanza nel sesso maschile con un rapporto di 1.5:1. La granulomatosi di Wegener si manifesta piu frequentemente nei pazienti bianchi ma e stata osservata anche in Africani Americani e in Spagnoli.

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08/10/11

Dispositivi venosi periferici

Dispositivi venosi periferici

INTRODUZIONE
La terapia infusionale consiste nella somministrazione di liquidi, elettroliti, sostanze nutritive e farmacologiche, sangue ed emoderivati, in una vena. Viene utilizzata per pazienti che necessitano di un ulteriore apporto di liquidi e/o sostanze nutritive e terapeutiche sia in condizioni
di routine che di urgenza. Le vene che maggiormente si prestano per l’inserimento di cateterini intravenosi periferici o aghi butterfly sono quelle degli arti superiori: la basilica, la brachiale, le vene dell’avambraccio e della mano. Il loro utilizzo è tuttavia controindicato in arti compromessi (ictus cerebrale, mastectomia, asportazione di linfonodi, fistole arterovenose, o qualsiasi patologia vascolare).

COMPETENZE E RESPONSABILITA’
Il medico è responsabile della prescrizione, l’infermiere è responsabile della somministrazione e gestione della terapia infusionale.

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06/10/11

Sicurezza dei pazienti e gestione del rischio: il manuale degli operatori sanitari

Sicurezza dei pazienti e gestione del rischio: il manuale degli operatori sanitari

Gli eventi avversi in ambito sanitario sono causati da errori di diversa natura e possono provocare danni al paziente che non sono

dovuti alle sue condizioni cliniche, ma al processo assistenziale. Gli eventi avversi derivati da errori si possono prevenire.

Le politiche di gestione del rischio, volte sia alla prevenzione degli errori evitabili che al contenimento dei loro possibili effetti dannosi, e, quindi, in ultima analisi, alla garanzia della sicurezza dei pazienti, costituiscono il sistema di gestione del rischio clinico (Clinical Risk Management).

In vista del raggiungimento di questo obiettivo, il Ministero della Salute, in collaborazione con Fnomceo, la Federazione Nazionale Ordine Medici Chirurghi ed Odontoiatri, e l’Ipasvi, la Federazione Nazionale Collegi Infermieri, ha realizzato la pubblicazione “Sicurezza dei pazienti e gestione del rischio clinico: manuale per la formazione degli operatori sanitari”.

Il testo è articolato in 8 capitoli, in appendice si può trovare il glossario per la sicurezza dei pazienti e la gestione del rischio clinico. E’ possibile scaricare il manuale al seguente link: http://www.ministerosalute.it/imgs/C_17_pubblicazioni_640_allegato.pdf

03/10/11

Sindrome di Usher

Sindrome di Usher
Come si sviluppa
La sindrome di Usher è una malattia congenita che si manifesta con deficit uditivo più o meno grave alla nascita associato ad una perdita progressiva della vista, causata da una degenerazione della retina (nota come retinite pigmentosa).
Si riconoscono 3 tipi di sindrome di Usher.

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01/10/11

sindrome di Zellweger

Codice esenzione: RN1760

Definizione: La sindrome di Zellweger fa parte del gruppo delle patologie dei perossisomi, piccoli organelli intracellulari in cui avvengono numerose reazioni biochimiche quali l'ossidazione degli acidi grassi a catena molto lunga, degli acidi carbossilici, l'ossidazione dell'acido fitanico, il metabolismo del perossido di idrogeno, la sintesi dei plasmalogeni e la sintesi parziale degli acidi biliari. Si distinguono tre gruppi di malattia a seconda che il deficit enzimatico riguardi tutte le funzioni

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27/09/11

sindrome di Conn

Cos’è la sindrome di Conn?

La sindrome di Conn è una patologia delle ghiandole surrenali caratterizzata da un eccesso di produzione dell’ormone aldosterone. Tale condizione è anche nota come iperaldosteronismo primario.

L’aumento dei livelli di aldosterone determina la comparsa di ipertensione arteriosa. L’ipertensione è in tal caso definita secondaria. A differenza dell’ipertensione essenziale, è possibile riconoscerne la causa specifica e, in molti casi, è anche possibile la cura definitiva.

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25/09/11

irismemonlus: Esenzioni per malattie croniche e rare

23/09/11

ACONDROGENESI

Compresa : CONDRODISTROFIE CONGENITE

Codici Codice esenzione : RNG050

Definizione

Malattia ereditaria caratterizzata da ipoplasia ossea, che si manifesta con arti notevolmente accorciati, mentre testa e tronco risultano normali (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

Segni e sintomi

Il nome acondrogenesi (termine greco che significa 'mancata produzione di cartilagine') fu utilizzato nel 1952 da Fraccaro per descrivere la condizione osservata in un nato morto di sesso femminile con grave micromelia ed evidenti anomalie a carico della cartilagine.

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20/09/11

SPRUE CELIACA

SPRUE CELIACA
Codice esenzione : RI0060

Definizione
Intolleranza permanente alla gliadina, proteina del grano contenuta nella dieta, ed alle altre proteine ad essa correlate, che determina lesioni mucose in individui geneticamente predisposti.
(Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition)
Segni e sintomi
Le caratteristiche cliniche della malattia variano considerevolmente, soprattutto a seconda dell'eta di esordio. I sintomi intestinali sono frequenti nei bambini in cui la diagnosi viene effettuata entro i primi due anni di vita. Sono spesso presenti deficit di crescita, diarrea cronica, distensione addominale, debolezza muscolare, anoressia ed irritabilita. Il vomito puo presentarsi in un terzo dei pazienti con presentazione precoce della malattia. La storia clinica indica che la crescita avviene normalmente nei primi mesi di vita, ma nell'arco di settimane o mesi dopo l'introduzione di grano nella dieta, le feci diventano maleodoranti, untuose, voluminose, e l'addome diventa disteso. L'incremento ponderale si arresta, l'appetito diminuisce, ed il bambino diventa fastidioso ed apatico. Alcuni pazienti possono avere forme piu gravi di malattia, con diarrea profusa, conducente a disidratazione e shock (crisi celiaca).

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18/09/11

irismemonlus: Sicilia: Leggi regionali per malattie metaboliche

17/09/11

nuovo accesso G.di Cristina

nuovo accesso G.di Cristina
dal 19 settembre c.a. la portineria dell’Osp dei Bambini G. di Cristina verrà chiusa
per consentire i lavori di ristrutturazione e ampliamento di nuovi locali
La nuova portineria si è trasferita in via Mongitore
vedi link mappe