SEGNI E SINTOMI PER UNA PATOLOGIA METABOLICA

 SEGNI E SINTOMI PER UNA PATOLOGIA METABOLICA

Gli errori congeniti del metabolismo (ECM) sono difetti geneticamente determinati di una proteina che nella maggior parte dei casi ha una funzione enzimatica (proteina-enzima). Il difetto, parziale o completo, è responsabile della «patologia» con meccanismi patogenetici diversi, peraltro non ancora tutti completamente noti, come accumulo di materiali a monte del difetto, esempio fenilalanina (Phe) nella fenilchetonuria (PKU), produzione di prodotti collaterali tossici (psicosina nella malattia di Krabbe), difetto del prodotto a valle del blocco enzimatico (difetti di neurotrasmettitori nei difetti di tirosina idrossilasi). In alcuni ECM il difetto coinvolge una proteina non enzimatica ma che ha ad esempio una funzione di trasporto (es. glicogenosi IB e difetto sistemico di carnitina), di attivazione di un enzima (es. Saposina B per l’arilsolfatasi A), di protezione (es. la proteina protettrice/ catepsina A per la b-galattosidasi e la a-neuroaminidasi) ecc.

Frequenza
Gli ECM sono senza dubbio malattie rare se considerate singolarmente, ma se considerate come gruppi di patologie e/o in particolari categorie di malati non sono in realtà così rari: le organicoacidurie ad esempio hanno un’incidenza approssimativa di 1:10.000 nati vivi ma nei neonati acutamente ammalati l’incidenza oscilla da un minimo di 1,6 a un massimo di 36 ogni 1000 pazienti a seconda delle statistiche. Attualmente sono conosciuti oltre 500 ECM con esordio dall’epoca neonatale all’età adulta e se considerati complessivamente hanno un’incidenza relativamente alta che viene stimata intorno a 1 affetto ogni 200- 250 nati. I dati della Regione Toscana relativi allo screening neonatale allargato (LC-MS/MS) per circa 30 malattie metaboliche (aminoacidopatie, organicoacidurie, difetti ciclo urea e beta-ossidazione) mostrano mediamente 1 affetto su 1900 neonati.

Gestione del catetere venoso centrale

      CATETERISMO VENOSO CENTRALE

Scopi:

Il posizionamento di un catetere venoso centrale è procedura comune in area critica e, in senso generale, si può dire che la totalità dei pazienti con aspetti di insufficienza delle funzioni vitali si può giovare di tale metodica.

Brevemente una cannula venosa centrale consente di:

ð  Infondere in condizioni di necessità liquidi di varia natura (cristalloidi, plasma expanders, sangue e derivati, soluzioni ipertoniche ecc.), oppure somministrare in modo controllato farmaci estremamente attivi;

ð  Monitorizzare la pressione venosa centrale, realizzando un primo controllo emodinamico nei pazienti critici.

ð  Disporre di più linee infusionali attraverso un solo accesso venoso.

Indicazioni:

ð  Soggetti nei quali la cannulazione venosa periferica risulta difficoltosa o impossibile (pazienti in shock, ustionati, obesi )

ð  Pazienti che necessitano di una rapida espansione volemica;

ð  Pazienti in condizioni emodinamiche instabili e che necessitano di un accurato monitoraggio

ð  Pazienti nei quali si prevede l’inizio di un programma di nutrizione parenterale totale;

ð  Pazienti sottoposti a trattamento emodialitico;

ð  Soggetti nei quali si deve posizionare un catetere elettrodo per la stimolazione cardiaca;

ð  Pazienti nei quali devono essere infusi farmaci gravati da un elevato rischio di lesività venosa (ad esempio, l’amiodarone o il cloruro di potassio provocando rapide flebiti se infusi in vena periferica).

Non esistono invece controindicazioni assolute al posizionamento di un catetere venoso centrale poiché, in larga misura, l’esperienza dell’operatore è fondamentale nel ridurre al minimo i rischi della manovra.

Il posizionamento del catetere può essere tuttavia rimandato se il paziente presenta alterazioni dell’assetto coagulativo o, ancora, se uno stato di agitazione importante impedisce un corretto approccio alle sedi di venipuntura.

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