Deficit di Fruttosio

Il deficit di fruttosio-1,6 difosfatasi è un'anomalia della neoglucogenesi, a trasmissione autosomica recessiva. È caratterizzata da episodi ricorrenti di ipoglicemia con acidosi lattica dopo un digiuno più o meno prolungato, la cui evoluzione può essere mortale. Non esistono sintomi, oltre a questi episodi o a quelli secondari all'ingestione di fruttosio. Nella maggior parte dei casi, la diagnosi enzimatica può essere effettuata sui linfociti. La terapia consiste essenzialmente nell'evitare digiuni prolungati nei lattanti e nei bambini; viene instaurata una dieta che preveda il frazionamento dell'alimentazione. La dieta viene integrata con glucidi, glucosio o destrina e maltosio, con limitato apporto di fruttosio. La tolleranza al digiuno migliora con l'età.

Nasce in Sicilia il Centro cardiologico pediatrico del Mediterrano Siglato oggi l'accordo tra la Regione e l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

Comunicato Stampa

Roma, 11 giugno 2010

Nasce in Sicilia il Centro cardiologico pediatrico del Mediterrano

Siglato oggi l'accordo tra la Regione e l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

PALERMO - La Regione siciliana e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma istituiranno il Centro Cardiologico Pediatrico del Mediterraneo, con l’obiettivo di sviluppare l’attività di alta specializzazione cardiologica sia per la popolazione pediatrica siciliana che per quella di altre Regioni del Sud e dei paesi del bacino del Mediterraneo. Il nuovo Centro cardiologico avrà requisiti strutturali e organizzativi di eccellenza e diventerà l’unico centro di III livello in Sicilia. La sede definitiva del Centro cardiologico sarà l’azienda ospedaliera “Villa Sofia – Cervello” di Palermo che sta completando alcuni interventi di adeguamento strutturale in attesa che venga ultimato il Cemi (Centro di eccellenza materno infantile) che sorgerà entro due anni e mezzo nell’area di fondo Malatacca e la cui prima pietra è stata già posata il mese scorso. Nel frattempo, la sede provvisoria sarà il presidio ospedaliero San Vincenzo di Taormina, che fa capo all’Asp di Messina, dove l’attività del centro prenderà il via entro l’autunno.

M S U D (LEUCINOSI)

La malattia delle urine a sciroppo d’acero ( MSUD ), più comunemente detta “ LEUCINOSI “ è un errore congenito del metabolismo degli aminoacidi. Nelle persone affette da questa malattia manca l’enzima preposto alla metabolizzazione della leucina, che è un aminoacido della proteina. La leucina non metabolizzata va così in circolo nel sangue attaccando il sistema nervoso centrale e periferico, danneggiandolo a volte irrimediabilmente. E’ per questo indispensabile , la dove ci sono dei sospetti, fare un accertamento in questa direzione, perché la tempestività della diagnosi è a volte fondamentale per limitare i danni neurologici ed assicurare al paziente una vita “normale”. La leucinosi ha come nome scientifico “ malattia delle urine a sciroppo d’acero “, ( MSUD ),