Glicogenosi tipo 1 o
Glicogenosi epato-renale o
Glucosio-6-fosfatasi, deficit di o
Glucosio-6-fosfato traslocasi, deficit di o
Von Gierke, malattia di
Glicogenosi epato-renale o
Glucosio-6-fosfatasi, deficit di o
Glucosio-6-fosfato traslocasi, deficit di o
Von Gierke, malattia di
Le glicogenosi di tipo I (malattia di von Gierke) sono dovute a una disfunzione del sistema della glucosio-6-fosfatasi, tappa chiave della regolazione della glicemia. Il deficit interessa sia la sottounità catalitica (tipo Ia), sia il trasportatore del glucosio-6-fosfato (tipo Ib). La loro incidenza è dell'ordine di 1/100.000 nati e la trasmissione è autosomica recessiva. I pazienti presentano scarsa tolleranza al digiuno, epatomegalia, ritardo staturo-ponderale (che generalmente migliora con una dieta appropriata), osteoporosi, facies paffuta, ipotonia, ritardo delle acquisizioni, reni grandi e coinvolgimento delle funzioni piastriniche.