SINDROME DI GOODPASTURE

SINDROME DI GOODPASTURE
Codice esenzione : RG0060
Definizione
Sindrome che rappresenta la combinazione di emorragia polmonare e glomerulonefrite. E' conosciuta anche come complesso glomerulonefrite-porpora del polmone. Viene considerata da alcuni una reazione di ipersensibiltà (Medline Thesaurus).
Segni e sintomi
La sindrome di Goodpasture si presenta comunemente con ematuria, sedimento urinario nefritico, proteinuria subnefrosica, e insufficienza renale rapidamente progressiva,

SINDROME DELLA MORTE IMPROVVISA DEL NEONATO (MORTE IN CULLA)

SINDROME DELLA MORTE IMPROVVISA DEL NEONATO (MORTE IN CULLA)
        La sindrome della morte improvvisa del neonato è causa di morti che non trovano spiegazioni neanche dopo aver esaminato tutte le possibili cause. Tutti i sistemi vengono presi in considerazione: autopsia, analisi della storia familiare e ricerche nell’ambiente dove è avvenuta la morte. La morte improvvisa del neonato (o morte in culla), è la prima causa di mortalità infantile nei bambini da una settimana a un anno. Nel corso di questa generazione, negli Usa la sindrome ha colpito 150.000 bambini (circa 7000 bambini all’anno). L’età a rischio va dai 2 ai 4 mesi, e il 90% delle vittime ha meno di sei mesi. La sindrome colpisce indifferentemente tutte le razze, le etnie e le classi sociali.

SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN

SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN
Codice esenzione : RN0700

Definizione
Sindrome associata a delezione parziale del braccio corto del cromosoma 4, caratterizzata da microcefalia, ipertelorismo oculare, epicanto, palatoschisi, micrognazia, orecchie basse di forma rudimentale, criptoorchidismo ed ipospadia. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition)
Segni e sintomi
La sindrome di Wolf-Hirschhorn rappresenta una nota aberrazione cromosomica descritta per la prima volta da Cooper e Hirschhorn nel 1961. Battaglia et al. (1995) hanno esaminato in tre diversi centri 15 pazienti con la sindrome.