Blog Infermieristico ad indirizzo Pediatrico Linee Guida
16/04/20
14/04/20
MALATTIA DI LEIGH
MALATTIA DI LEIGH
Codice esenzione : RF0030
Definizione
La malattia di Leigh e un raro disturbo
neurometabolico ereditario caratterizzato da degenerazione del sistema nervoso
centrale, che puo essere causato da mutazioni del DNA mitocondriale o da
deficit di piruvato deidrogenasi
(http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/leighsdisease_doc.htm).
L'incidenza della malattia viene stimata all'incirca in 1/40000. L'eta d'esordio per le manifestazioni della malattia e di solito durante l'infanzia o la prima fanciullezza (Scriver et al., 2001. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Ed., pp.2384-85).
Questa e una malattia mitocondriale familiare o sporadica con un'ampia serie di manifestazioni cliniche. Alcuni casi dimostrano una modalita diaginica di eredita. L'esordio in piu di meta dei casi e nel primo anno di vita, soprattutto entro il sesto mese, ma si conoscono anche varieta ad esordio
L'incidenza della malattia viene stimata all'incirca in 1/40000. L'eta d'esordio per le manifestazioni della malattia e di solito durante l'infanzia o la prima fanciullezza (Scriver et al., 2001. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Ed., pp.2384-85).
Questa e una malattia mitocondriale familiare o sporadica con un'ampia serie di manifestazioni cliniche. Alcuni casi dimostrano una modalita diaginica di eredita. L'esordio in piu di meta dei casi e nel primo anno di vita, soprattutto entro il sesto mese, ma si conoscono anche varieta ad esordio
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