malattie mitocondriali
Cosa sono e come si manifestano le malattie
mitocondriali?
Le malattie
mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di patologie ereditarie causate
da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri (in particolare in un processo
chiamato di fosforilazione ossidativa). I mitocondri sono le “centrali
energetiche” delle cellule e producono l'energia necessaria alle loro
funzioni vitali. Le malattie mitocondriali sono molto eterogenee dal punto di
vista clinico; possono coinvolgere diversi tessuti ma i più colpiti sono in
genere muscolo e cervello (i tessuti con la maggiore richiesta energetica): per
questo, sono spesso definite “encefalomiopatie mitocondriali”.Nei neonati
queste malattie possono manifestarsi sotto forma di grave anemia oppure con
disfunzioni del pancreas, del cuore, dei reni o con alterazioni dei muscoli.
Nell'infanzia si possono manifestare con rallentamento o arresto della
crescita, danni renali, atrofia ottica e sordità, disfunzioni endocrine come il
diabete. Nell'adulto i sintomi più ricorrenti sono l'intolleranza allo sforzo e
il facile affaticamento.
