25/11/17
12/11/17
La sindrome del bambino scosso (SBS)
È la sindrome causata dal movimento di scuotimento del neonato e che può essere determinata da uno scatto di rabbia esagerata da parte dell’adulto che lo accudisce. Le conseguenze possono essere molto gravi. La prevenzione è fondamentale perché alla base ci sono quasi sempre situazioni di solitudine e forte stress
19/10/17
CISTINOSI
Compresa : DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
CISTINOSI
Codici Codice esenzione : RCG040
Definizione
Disordine dell' accumulo lisosomiale dovuto ad un difetto molecolare sconosciuto, caratterizzato da diffusi depositi di cristalli di cistina nelle cellule reticoloendoteliali (Medline Thesaurus)
Segni e sintomi
I bambini con cistinosi sono normali alla nascita, ma sviluppano, di solito tra i 6 e i 12 anni di eta, segni di malattia tubulare renale di Fanconi. Questi comprendono disidratazione, acidosi, vomito, squilibri elettrolitici, rachitismo ipofosfatemico e deficit di crescita. Il peso e proporzionato all'altezza. La circonferenza cranica e lo sviluppo intellettivo sono risparmiati dal deficit. Altre manifestazioni della cistinosi comprendono fotofobia, ipotiroidismo e riduzione della sudorazione. Il danno renale
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