Compresa : CONDRODISTROFIE CONGENITE
Codice esenzione : RNG050
SINDROME DI JEUNE fa riferimento a DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE
Definizione
La distrofia toracica asfissiante e una sindrome congenita ereditaria che si trasmette come carattere autosomico recessivo, che presenta condrodistrofia della gabbia toracica e che spesso provoca asfissia nella prima parte del periodo neonatale; si presenta associata con difetti delle falangi e della pelvi. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).