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Disostosi mandibolofacciale Sindrome di Franceschetti-Klein
Prevalenza
1-9 / 100 000
Trasmissione
Autosomica dominante
Età di esordio
Neonatale/prima infanzia
Riassunto
La sindrome di Treacher-Collins è una malattia congenita dello sviluppo craniofacciale caratterizzata da displasia otomandibolare bilaterale e simmetrica, senza anomalie degli arti, associata a diverse anomalie della testa e del collo.