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22/04/12

Sindrome di Proteus

Sindrome di Proteus

Codice esenzione, RFG070
La sindrome di Proteus (PS) è una patologia sporadica che determina un iperaccrescimento dei tessuti derivati da strati germinali, con disposizione a mosaico. Le manifestazioni cliniche sono altamente variabili e comprendono macrodattilia, anomalie vertebrali, iperaccrescimento asimmetrico e discrepanza di lunghezza degli arti.

19/04/12

sindrome di Moebius

    sindrome di Moebius
La Sindrome di Moebius è una malattia rara la cui caratteristica principale è la paralisi facciale permanente causata dalla ridotta o mancata formazione dei nervi cranici 6 e 7.
Codice Esenzione: RN0990
 
Che cos'è la Sindrome di Moebius?
La Sindrome di Moebius è una malattia rara la cui caratteristica principale è la paralisi

16/04/12

MALATTIA DI DERCUM

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MALATTIA DI DERCUM                                                                                       Codice esenzione : RC0090
Definizione
Rara malattia, che si pensa venga trasmessa come autosomica dominante, che si manifesta con depositi di grasso che comprimono i nervi provocando debolezza e dolore
La Malattia di Dercum, definita anche “adiposi dolorosa” è una rara forma di lipomatosi, caratterizzata dalla presenza di lipomi sottocutanei che comprimendo i nervi causano soprattutto dolore ma anche debolezza.